Fabry's disease

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ファブリ病

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/08/07 22:36:18」(JST)

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英文文献

  • Characterization of Human Dermal Fibroblasts in Fabry Disease.
  • Lakomá J1, Donadio V2, Liguori R2,3, Caprini M1.
  • Journal of cellular physiology.J Cell Physiol.2016 Jan;231(1):192-203. doi: 10.1002/jcp.25072.
  • Fabry disease (FD) is a hereditary X-linked metabolic lysosomal storage disorder due to insufficient amounts or a complete lack of the lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GalA). The loss of α-GalA activity leads to an abnormal accumulation of globotriaosylcerami (Gb3) in lysosomes and other cel
  • PMID 26058984
  • Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease.
  • Uribe A1, Mateus HE2, Prieto JC3, Palacios MF3, Ospina SY4, Pasqualim G5, da Silveira Matte U6, Giugliani R6.
  • Gene.Gene.2015 Dec 15;574(2):325-9. doi: 10.1016/j.gene.2015.08.018. Epub 2015 Aug 18.
  • Fabry Disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism, caused by a deficiency of the lisosomal α-galactosidase A (AGAL). The disorder leads to a vascular disease secondary to the involvement of kidney, heart and the central nervous system. The mutation analysis is a valuabl
  • PMID 26297554
  • Interfering parameters in the determination of urinary globotriaosylceramide (Gb3) in patients with chronic kidney disease.
  • Gaggl M1, Hofer M2, Weidner S2, Kleinert J2, Fauler G3, Wallner M4, Kotanko P5, Paschke E6, Sunder-Plassmann G2.
  • Journal of nephrology.J Nephrol.2015 Dec;28(6):679-89. doi: 10.1007/s40620-015-0193-1. Epub 2015 Apr 10.
  • INTRODUCTION: Globotriaosylceramide (Gb3, CD77) represents a pivotal part of the cell membrane. Measuring the urinary Gb3 content can be used to screen patients with chronic kidney disease (CKD) for Fabry disease, a disorder caused by hampered Gb3 degradation. However, little is known about factors
  • PMID 25857295

和文文献

  • 心臓超音波検査所見より Fabry 病を疑い診断に至った1例
  • 扇屋 りん,松陰 崇,駒井 太一,神山 宜也,中澤 学,緒方 信彦,伊苅 裕二
  • 日本内科学会雑誌 100(6), 1654-1656, 2011-06-10
  • NAID 10029097665
  • Using Imaging Mass Spectrometry to Accurately Diagnose Fabry's Disease
  • ONOUE Kenji,ZAIMA Nobuhiro,SUGIURA Yuki,ISOJIMA Takuya,OKAYAMA Satoshi,HORII Manabu,AKAI Yasuhiro,UEMURA Shiro,TAKEMURA Genzou,SAKURABA Hitoshi,SAKAGUCHI Yasuhiro,SETOU Mitsutoshi,SAITO Yoshihiko
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 75(1), 221-223, 2010-12-25
  • NAID 10027426122

関連リンク

What is Fabry Disease Fabry Disease: Fabry disease results from abnormal deposits of a particular fatty substance (called globotriaosylcera-mide) in blood vessel walls throughout the body. The primary defect which allows this to ...
What is Fabry Disease? Fabry disease is caused by the lack of or faulty enzyme needed to metabolize lipids, fat-like substances that include oils, waxes, and fatty acids. The disease is also called alpha-galactosidase-A deficiency

関連画像

Fabry diseaseIn Fabry’s disease, bilateral corneal Fabry's diseaseFabry's Disease Fabry's disease: data from the FabryFabry's Disease


★リンクテーブル★
リンク元ファブリー病」「慢性間質性腎炎」「X連鎖劣性遺伝病」「常染色体劣性遺伝病」「Anderson-Fabry disease
関連記事sing」「disease」「diseased」「S」「ss

ファブリー病」

  [★]

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
[show details]
  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

概念

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325



慢性間質性腎炎」

  [★]

chronic interstitial nephritis, CIN
慢性尿細管間質性腎炎 chronic tubulointerstitial nephritis
間質性腎炎
  • 腎・泌尿器 081208I

原因

  • hereditary renal diseases
  • exogenous toxins
  • metabolic toxins
  • autoimmune disorders
  • neoplastic disorders
  • miscellaneous disorders


X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


Anderson-Fabry disease」

  [★]

アンダーソン・ファブリー病Anderson-Fabry病

Fabry diseaseFabry's disease


sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」

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「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


S」

  [★]

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「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

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「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」


ss」

  [★]

single strandsingle-strandsingle-stranded





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