DMD

出典: meddic


英文文献

  • Case presentation: abdominal compartment syndrome complicating posterior spinal fusion.
  • Cravero JP, Muffly M.SourceDepartment of Anesthesiology, Dartmouth Medical School/Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA.
  • Paediatric anaesthesia.Paediatr Anaesth.2012 Mar;22(3):278-80. doi: 10.1111/j.1460-9592.2011.03760.x. Epub 2011 Dec 23.
  • Abdominal compartment syndrome (ACS) is a life-threatening entity that requires rapid recognition and treatment. This case report represents the first case report of ACS associated with the correction of a marked scoliosis. Of the many possible causes for respiratory compromise and cardiovascular co
  • PMID 22211728
  • Value of muscle enzyme measurement in evaluating different neuromuscular diseases.
  • Zhang Y, Huang JJ, Wang ZQ, Wang N, Wu ZY.SourceDepartment of Neurology and Institute of Neurology, Huashan Hospital, Institutes of Brain Science and State Key Laboratory of Medical Neurobiology, Shanghai Medical College, Fudan University, 12 Wulumuqi Zhong Road, Shanghai 200040, China.
  • Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry.Clin Chim Acta.2012 Feb 18;413(3-4):520-4. Epub 2011 Nov 25.
  • BACKGROUND: Muscle enzymes sometimes can provide clues for many similar neuromuscular disorders. However literatures that described and compared the muscle enzyme levels among these diseases are few. We described their changes in a group of Chinese patients.METHODS: We reviewed creatine kinase (CK),
  • PMID 22137979

和文文献

  • Chemical treatment enhances skipping of a mutated exon in the dystrophin gene.
  • Nishida Atsushi,Kataoka Naoyuki,Takeshima Yasuhiro,Yagi Mariko,Awano Hiroyuki,Ota Mitsunori,Itoh Kyoko,Hagiwara Masatoshi,Matsuo Masafumi
  • Nature communications 2, 2011-05-10
  • … 2011-05-11.Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle wasting disease caused by a loss of the dystrophin protein. … Control of dystrophin mRNA splicing to convert severe DMD to a milder phenotype is attracting much attention. …
  • NAID 120003001398
  • 動画ホログラフィにおける多点数物体の再生像特性の改善(映像表現フォーラム)
  • 松田 隼,堀岡 考遊,円谷 華陽,高野 邦彦,佐藤 甲癸
  • 映像情報メディア学会技術報告 35(14), 85-88, 2011-03-04
  • 本研究では、携帯電話機のような、小型の情報端末を活用した3D-TVの開発を目指している。そのためには、画素数の少ない条件で多点数物体をホログラムに記録し、動画再生することが重要だと考えられる。昨年の発表では、時分割再生法を用いることで多点数物体の再生が可能になることを報告した。しかし、この方法ではレーザ光を直接ホログラム面に照射していたため、ホログラム再生に利用できる有効画素数が不足し、動画再生時 …
  • NAID 110008594046

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関連記事DM」「D

デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

  [★]

Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



筋ジストロフィー」

  [★]

muscular dystrophy MD
筋異栄養症
筋ジストロフィー症筋ジストロフィ筋ジス進行性筋ジストロフィー
  遺伝
デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy DMD XR
ベッカー型筋ジストロフィー Becker's muscular dystrophy BMD XR
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD AD
肢帯型筋ジストロフィー limb-girdle muscular dystrophy LGMD AR
筋強直性ジストロフィー myotonic muscular dystrophy MD AD, triplet repeat disease
先天性筋ジストロフィー congenital muscular dystrophy CMD  
福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD AR



変形性筋ジストニー」

  [★]

dystonia musculorum deformans DMD
変形性筋失調症, 変形性ジストニア, 変形性ジストニー
ツィーエン-オッペンハイム病ジストニー


Duchenne muscular dystrophy」

  [★] デュシェンヌ型筋ジストロフィー DMD

dystonia musculorum deformans」

  [★] 変形性筋ジストニー DMD


DM」

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D」

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「the 4th letter of the Roman alphabet」
d

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「deuteriumの化学記号」


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