UpToDate Contents
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- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 3. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
Japanese Journal
- 色素性乾皮症・Cockayne症候群の神経変性機序と治療の試み (AYUMI 色素性乾皮症)
- 林 雅晴
- 医学のあゆみ 228(2), 143-146, 2009-01-10
- NAID 40016397712
- 色素性乾皮症・Cockayne症候群の分子細胞診断 (AYUMI 色素性乾皮症)
- 森脇 真一
- 医学のあゆみ 228(2), 128-132, 2009-01-10
- NAID 40016397709
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- 臨床像 自然経過 コケイン（Cockayne）症候群の分子遺伝学が明らかになるまでは、“古典的コケイン症候群”というひとつの独立した表現型のみだと考えられていた。現在ではコケイン症候群にはCS I型（古典型）、出生時より症状が ...
- コケーン症候群（Cockayne's syndrome）は1936年（および1946年）にCockayneが“網膜萎縮と難聴を伴う小人症”として発表したのがはじまり。また、早老症のひとつとして知られ、常染色体劣性の遺伝形式をとるまれな疾患である。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「コケイン症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「コケイン症候群」
- 英
- Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS
- 同
- ニール・ディグワール症候群 ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome
概念
- 紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患
遺伝
症候
- PED.1481
- 体格：低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
- 精神：知能障害
- 顔貌：老人様顔貌、小頭症
- 皮膚：乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
- 耳鼻：難聴
- 眼 ：白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
- 神経：不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害
参考
- 1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM
- 2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM
- 3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
- 4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
- 5. 写真 顔貌
- http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome
- http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm
- http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候