Chediak-Higashi syndrome

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チェディアック・東症候群 CHS

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英文文献

  • A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes.
  • Bryceson YT, Pende D, Maul-Pavicic A, Gilmour KC, Ufheil H, Vraetz T, Chiang SC, Marcenaro S, Meazza R, Bondzio I, Walshe D, Janka G, Lehmberg K, Beutel K, Zur Stadt U, Binder N, Arico M, Moretta L, Henter JI, Ehl S.SourceCentre for Infectious Medicine, Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden;
  • Blood.Blood.2012 Mar 22;119(12):2754-63. Epub 2012 Jan 31.
  • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a life-threatening disorder of immune regulation caused by defects in lymphocyte cytotoxicity. Rapid differentiation of primary, genetic forms from secondary forms of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is crucial for treatment decisions. We
  • PMID 22294731
  • [Secretory lysosome disorders in the immune synapse and other tissues].
  • García IJ, Miñarro AG, Riestra EL, Cortés MB, Miguélez SA, Soler JL.SourceUnidad de Oncohematología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España. renejimenezgarcia@gmail.com
  • Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003).An Pediatr (Barc).2012 Feb;76(2):92-7. Epub 2011 Oct 26.
  • INTRODUCTION: Haemophagocytic syndrome (HS) is a common manifestation of several congenital disorders characterised by a disruption of lysosomal secretion, interrupting the cytolytic pathway and triggering a dysfunction in the immune synapse. In this situation, the recognition of certain extra-immun
  • PMID 22032885

和文文献

  • 骨髄移植により治療した Chediak-Higashi 症候群の1例
  • 王 茂治,坂口 公祥,曽根 功三,田口 智英,堀越 泰雄,工藤 寿子,木村 光明
  • 日本小児科学会雑誌 115(11), 1756-1761, 2011-11-01
  • NAID 10030288855
  • 見島牛における遺伝性疾患、毛色、経済形質に関わる遺伝子座の対立遺伝子の分布
  • 米田 一裕,渡辺 望,国枝 哲夫
  • 動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 38(1), 13-19, 2010-06-01
  • 見島牛は、現在日本に存在する数少ない在来牛の一つであり国の天然記念物に指定されている。これまでに、黒毛和種などにおいて増体や脂肪交雑、脂肪酸組成などの生産形質に関わる遺伝子の多型、遺伝性疾患に関する突然変異遺伝子の存在が明らかにされているが、見島牛におけるこれらの変異あるいは多型に関する報告はこれまでにない。そこで本研究では、これらの形質に関連する遺伝子の変異あるいは多型が見島牛にも存在するか検討 …
  • NAID 10026420547
  • 記憶に残したい症例 チェディアク・東症候群
  • 渡辺 大作
  • 日本家畜臨床学会誌 32(3), 124-126, 2009-11
  • 遺伝病に関わってから久しい年月が流れた。この間、私はバンド3欠損症、クローディン-16欠損症、発育不良症と遺伝病あるいは遺伝病の可能性が高い疾患と多く遭遇してきた。しかし、遺伝病には前述の疾患のように全国で発生している疾患と、その保因種雄牛が地域に限定されていて他の地域ではあまりみかけない疾患がある。例えば、モリブデン補酵素欠損症(前はキサンチン尿症とよばれた)、第X III因子欠乏 …
  • NAID 40016970207

関連リンク

チェディアック・東症候群(チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome)とは、遺伝性免疫疾患のひとつ。 ... キューバの医師モイゼス・チェディアック (Moises Chediak)と、日本の医師東音高によりヒトの病気として報告された(チェディ アック ...
13 Jul 2011 ... Chediak-Higashi Syndrome. Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare childhood autosomal recessive disorder that affects multiple systems of the body.

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Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
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免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

病態

SPE.280
  • 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

  • 易感染性:好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
  • 部分白子症
  • 神経症状
  • 増悪期(accelerated phase)

治療

  • 骨髄移植

参考

  • 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
[display]http://omim.org/entry/214500
  • . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]
  • ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい



チェディアック・東異常症」

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Chediak-Higashi anomaly
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チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome



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  [★] チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome


pseudo-Chediak-Higashi syndrome」

  [★]

チェディアック・東症候群


syndrome」

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  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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