BRCA1

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Occult tubal carcinoma found at risk reducing salpingectomy in a BRCA1 carrier.
  • Kim SH1, Frey MK2, Blank SV2.
  • Gynecologic oncology case reports.Gynecol Oncol Case Rep.2014 Apr 2;9:1-2. doi: 10.1016/j.gynor.2014.03.003. eCollection 2014.
  • •This is the first report of occult cancer diagnosed at risk-reducing salpingectomy.•We propose a two-step risk-reducing strategy for premenopausal high-risk women, to begin and expedite surgical prevention.
  • PMID 24809009
  • Constitutive activation of the ATM/BRCA1 pathway prevents DNA damage-induced apoptosis in 5-azacytidine-resistant cell lines.
  • Imanishi S1, Umezu T2, Ohtsuki K3, Kobayashi C4, Ohyashiki K4, Ohyashiki JH5.
  • Biochemical pharmacology.Biochem Pharmacol.2014 Jun 1;89(3):361-9. doi: 10.1016/j.bcp.2014.03.008. Epub 2014 Mar 26.
  • 5-Azacytidine (AZA) exerts its anti-tumor effects by exerting cytotoxicity via its incorporation into RNA and DNA, which causes the reactivation of aberrantly silenced growth-regulatory genes by promoter demethylation, as well as DNA damage. AZA is used for patients with myelodysplastic syndrome and
  • PMID 24680865

和文文献

  • The epistatic relationship between BRCA2 and the other RAD51 mediators in homologous recombination.
  • Qing Yong,Yamazoe Mitsuyoshi,Hirota Kouji,Dejsuphong Donniphat,Sakai Wataru,Yamamoto Kimiyo N,Bishop Douglas K,Wu XiaoHua,Takeda Shunichi
  • PLoS genetics 7(7), 2011-07
  • … The polymerization of RAD51 is regulated by a number of RAD51 mediators, such as BRCA1, BRCA2, RAD52, SFR1, SWS1, and the five RAD51 paralogs, including XRCC3. … We disrupted the BRCA1, RAD52, SFR1, SWS1, and XRCC3 genes in the brca2-null cells. …
  • NAID 120003338841
  • PS-082-4 p-stage1原発性非小細胞肺癌の完全切除例におけるBRCA1 (Breast Cancer 1)メチル化の臨床的意義(PS-082 ポスターセッション(82)肺:悪性・診断-3,第111回日本外科学会定期学術集会)
  • 原田 洋明,山下 芳典,三隅 啓三,宮本 和明
  • 日本外科学会雑誌 112(臨時増刊号_1・2), 646, 2011-05-25
  • NAID 110008684878

関連リンク

BRCA1(breast cancer susceptibility gene I)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、 その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌や卵巣癌を引き起こす。BRCA1 の転写産物であるBRCA1タンパク質は他の多数のとともに核内で大きな複合体を形成 し、 ...
弊社では、BRCA1/2遺伝子検査として大きく分けて2つの検査(発端者向け検査と 血縁者向け検査)を行っています。 [ 発端者向け検査( ... このような人種や集団では、 BRCA1/2遺伝子の限定された部位だけを解析することが一般的です。しかしそれ以外 の ...

関連画像

BRCA1 A-Complex fine tunes repair Is there more to BARD1 than BRCA1?BRCA1 and BRCA2: different roles in a Synthetic lethality in tumors from BRCA1 FIGURE 1 | BRCA1 and BRCA2 functional Roles of BRCA1 and BRCA2 in DNA repair


★リンクテーブル★
リンク元」「癌抑制遺伝子

癌」

  [★]

cancer
悪性腫瘍


種類

  • 癌腫(carcinoma):上皮性
  • 肉腫(sarcoma):間葉系
  • carcinoma:腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
  • sarcoma:骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

Neoplasm Causes Effect
Small cell lung carcinoma ACTH or ACTH-like peptide Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms ADH SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma Erythropoietin Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) Gout, urate nephropathy
  • 最新癌統計
http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html
●2005年の死亡数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性 結腸 肝臓 乳房 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は3位
 
●2001年の罹患数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 結腸 肝臓 前立腺 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性 乳房*1 結腸 子宮*1 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 結腸 乳房*1 肝臓 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。


癌の素因となる遺伝子

HIM.494
Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome Gene Chromosome Inheritance Tumors
ataxia telangiectasia ATM  11q22-q23 AR breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 10q24 AD lymphomas
FASL 1q23  
Bloom syndrome BLM  15q26.1 AR cancer of all types
Cowden syndrome PTEN  10q23 AD breast, thyroid
familial adenomatous polyposis APC  5q21 AD intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma p16INK4  9p21 AD melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor WT1  11p13 AD pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer BRCA1 17q21 AD breast, ovarian, colon, prostate
BRCA2 13q12.3  
hereditary diffuse gastric cancer CDH1  16q22 AD stomach cancers
hereditary multiple exostoses EXT1 8q24 AD exostoses, chondrosarcoma
EXT2 11p11-12  
hereditary prostate cancer HPC1  1q24-25 AD prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma RB1  13q14.2 AD retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) MSH2 2p16 AD colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
MLH1 3p21.3  
MSH6 2p16  
PMS2 7p22  
hereditary papillary renal carcinoma MET  7q31 AD papillary renal tumor
juvenile polyposis SMAD4  18q21 AD gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni TP53  17p13.1 AD sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1  11q13 AD parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a RET  10q11.2 AD medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1 NF1  17q11.2 AD neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2 NF2  22q12.2 AD vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) PTCH  9q22.3 AD basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis TSC1 9q34 AD angiofibroma, renal angiomyolipoma
TSC2 16p13.3  
von Hippel–Lindau VHL  3p25-26 AD kidney, cerebellum, pheochromocytoma
癌遺伝子癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変
疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫)、クロム) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  



癌抑制遺伝子」

  [★]

tumor suppressor gene, tumor suppressor genes, suppressor oncogene, anti-oncogene
がん抑制遺伝子腫瘍抑制遺伝子
癌遺伝子




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