8トリソミー

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trisomy 8
8番染色体トリソミー


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和文文献

  • 腸管 Behcet 病に仙腸関節炎および第8トリソミーを伴う骨髄異形成症候群(RAEB-t)を合併した一剖検例
  • 鍔田 利恵子,鈴木 文仁,杉原 毅彦,小川 純,萩山 裕之,南木 敏宏,上阪 等,窪田 哲朗,宮坂 信之
  • 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 28(1), 48-55, 2005-02-28
  • …   症例は69歳男性.発熱,紅斑,有痛性の多発性口腔咽頭潰瘍で発症し,経過中に回盲部潰瘍を認め,腸管Behçet病が疑われた.その後,汎血球減少,骨髄芽球の増加を認め,第8トリソミー陽性の骨髄異形成症候群(MDS, RAEB-t)と診断された.一連の経過から,腸管Behçet病とMDSの合併が最も考えられたが,Sweet病や単純性潰瘍とMDSの合併,あるいはMDSの免疫不全による回盲部膿瘍などとの鑑別に苦慮した.腸 …
  • NAID 10015567860
  • 腸管 Behcet, AT-III欠乏症を合併した8トリソミーモザイク症候群に起因した骨髄異形成症候群
  • 研究・症例 8番染色体異常の2例
  • 久保寺 訓子,笠原 由貴子,長澤 宏幸 [他]
  • 小児科臨床 57(5), 1049-1054, 2004-05
  • NAID 40006169988

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8トリソミーモザイク症候群 千代豪昭 (HP 真司のページより) Ⅰ 概念染色体分染法が 導入されてから疾患単位として確立した症候群であるが、すでに知られていたC群 トリソミーの中には本症候群が含まれていたと思われる。本症候群以外にも、NO,9,10 染色体 ...
染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...

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trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常、常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



8トリソミーモザイク症候群」

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8 trisomy mosaic syndrome
8トリソミーモザイク


8トリソミーモザイク」

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trisomy 8 mosaicism
8番染色体


トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

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