5qトリソミー

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trisomy 5q


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通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になる のが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。 ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体が  ...
エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となって しまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミー ... また、生後の 生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である。性差で 見ると ...

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MDSにおける染色体異常とMDS 語呂合わせ、まとめノートで


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トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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