13トリソミー

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trisomy 13
13トリソミー症候群パトー症候群 Patau syndrome、13(D1)‐トリソミー
トリソミー





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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/12/17 15:06:32」(JST)

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和文文献

  • P031.臍腸管瘻が開口した臍帯内ヘルニアを呈した13トリソミーの1例(一般演題,第47回日本小児外科学会九州地方会)
  • 小林 千桂,鶴 知光,東舘 成希,中溝 博隆,赤岩 正夫
  • 日本小児外科学会雑誌 46(6), 990, 2010-10-20
  • NAID 110007817505
  • PS-070 重症染色体異常児(18, 13トリソミー)に対する手術の意義(重症心身障害児における小児外科医の役割2,ポスターシンポジウム,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
  • 仲間 司,金城 僚,久田 正昭,柳 佑典,島袋 陽子,大庭 千明,宮城 雅也,當間 隆也
  • 日本小児外科学会雑誌 46(3), 525, 2010-05-20
  • NAID 110008015906

関連リンク

常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外は ごくまれにしか存在しない。この理由は、他の常染色体には、より重要な遺伝情報が 多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。染色体のサイズが 大きい ...
13トリソミーについて. 人間の体は、父親と母親からもらった遺伝子情報を基に作られ ます。遺伝子情報は、染色体という乗り物に乗っています。 一般の細胞の核には、1番 から22番までの一対の常染色体が44本、それにXまたはYの性染色体の2本が加わっ ...

関連画像

photo:04Hitonao NUMABE, M.D., Ph.D. Kyoto photo:01photo:01http://www1.bbiq.jp/mihiro/44niiniyori11


★リンクテーブル★
リンク元骨盤位」「rocker-bottom feet
関連記事トリソミー」「トリ

骨盤位」

  [★]

pelvic presentation, breech presentation
presentatio caudae
胎位異常分娩


概念

  • 胎位の一つ。

分類

  • 殿位:70%
  • 単殿位、不全副殿位、全副殿位
  • 足位:30%
  • 全足位、不全足位
  • 膝位:10%
  • 全膝位、不全膝位

疫学

  • 頻度:3-4%(妊娠末期)

NGY.446

  • 妊娠7ヶ月:30%
  • 妊娠8ヶ月:15%
  • 妊娠9ヶ月:6-9%
  • 正期産  :3-5%

病因

NGY.446
胎児の自己回転が妨げられる環境、胎児が動きやすい環境(羊水過多、子宮が広がりやすい?)ことが関係。
  • 1. 胎齢が若い
  • 2. 頻産婦
  • 3. 羊水過少、羊水過多
  • 4. 胎児奇形(水頭症(固定がうまくいかない)、無脳症(羊水過多))、染色体異常(13トリソミー18トリソミー21トリソミー)
  • 5. 筋緊張性ジストロフィー
  • 6. 骨盤位分娩既往
  • 7. 子宮奇形
  • 8. 骨盤内腫瘍

治療

妊娠管理

  • 経過観察:妊娠30週までは胎児の自己回転を期待。
  • 膝胸位:胎児の自然回転を期待 (QB.P-303)
  • 外回転術:妊娠35-37週に超音波断層法により胎児を観察しながら外診手により骨盤位から頭位に回転する方法。成功率は65%。(NGY.445)

分娩管理

分娩における問題・合併症

NGY.448 G10M.238
  • 前期破水、臍帯圧迫・臍帯脱出、遷延分娩、頭蓋内出血
  • 分娩外傷:頭蓋内出血、頭蓋骨・脊柱・鎖骨・大腿骨の骨折、上腕挙上→上腕骨骨折、上腕神経麻痺、腹腔内臓器損傷

国試



rocker-bottom feet」

  [★]

rocker
  • 揺り椅子状の足底
18トリソミー13トリソミー

参考

  • 1. 写真
[display]http://www.molecularcytogenetics.org/content/figures/1755-8166-2-25-2.jpg
[display]http://www.glogster.com/media/4/29/49/29/29492957.jpg
[display]http://farm4.static.flickr.com/3031/2369780008_91e2bb94d1_m.jpg


トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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