11-ヒドロキシラーゼ欠損症

出典: meddic

11β-hydroxylase deficiency in the adrenal


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

3.血清DOC、11-deoxycortisolの基礎値、負荷後ACTHの高値(注2)。 4.血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5.尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-deoxycortisol代謝物高値(注3)。 ...
の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し,臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型,単純男性型,更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
リンク元先天性副腎皮質過形成症
関連記事欠損」「欠損症」「」「ヒドロキシラーゼ」「ヒドロキシ

先天性副腎皮質過形成症」

  [★]

congenital adrenal hyperplasia CAH
先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome先天性副腎過形成
新生児マススクリーニング副腎皮質ホルモン
[show details]

遺伝

病因

  • 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
  • 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
  • 11β-水酸化酵素欠損欠損
  • 17α-水酸化酵素欠損
  • リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

国試



欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


ヒドロキシラーゼ」

  [★]

hydroxylase
水酸化酵素
  • 混合機能オキシダーゼ


ヒドロキシ」

  [★]

hydroxy
水酸化ハイドロキシ




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡