高フェニルアラニン血症

出典: meddic

hyperphenylalaninemia
フェニルケトン尿症


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • フェニルケトン尿症に対するテトラヒドロビオプテリン治療 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
  • テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
  • 大浦 敏博,新宅 治夫,高柳 正樹,呉 繁井,大和田 操,松原 洋一,芳野 信,岡野 善行,伊藤 哲哉,奥山 虎之,中村 公俊,松尾 雅文,遠藤 文夫
  • 日本小児科学会雑誌 113(11), 1758, 2009-11-01
  • NAID 10026276737
  • テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
  • 大浦 敏博,新宅 治夫,高柳 正樹,呉 繁夫,大和田 操,松原 洋一,芳野 信,岡野 善行,伊藤 哲哉,奥山 虎之,中村 公俊,松尾 雅文,遠藤 文夫
  • 日本小児科学会雑誌 113(3), 649-653, 2009-03-01
  • NAID 10025168957

関連リンク

2.高フェニルアラニン血症の診断に要するBH 4 (塩酸サプロプテリン)供給方法の変更について(お知らせ) スクリーニングで血中Phe値が高く、PKU・高フェニルアラニン血症が疑われる症例には、さらに鑑別診断が必要であり、その結果を ...
高フェニルアラニン血症/健康実用辞典 アミノ酸のフェニルアラニンを代謝する酵素の異常で、フェニルケトンが尿中に排出される疾患 健康創造塾 自らの体と心と病を知り、自らの健康を創る、健康創造塾

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
先読みフェニルケトン尿症
リンク元hyperphenylalaninemia」「hyperphenylalaninemias
拡張検索異型高フェニルアラニン血症
関連記事フェニルアラニン」「アラニン」「」「フェニル

フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


hyperphenylalaninemia」

  [★] 高フェニルアラニン血症


hyperphenylalaninemias」

  [★] 高フェニルアラニン血症

異型高フェニルアラニン血症」

  [★]

atypical phenylketonuria
フェニルケトン尿症古典的フェニルケトン尿症


フェニルアラニン」

  [★]

phenylalanine, Phe, F
アミノ酸



  • 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
  • アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの



アラニン」

  [★]

alanine Ala A
2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
アミノ酸


  • 無極性。無電荷
  • 側鎖:-CH3


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

フェニル」

  [★]

phenylPh
フェニール




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡