遺伝性血管神経性浮腫

出典: meddic

hereditary angioneurotic edema HANE
遺伝性血管神経浮腫
遺伝性血管浮腫 hereditary angioedema HAE
補体
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概念

病因

疫学

遺伝形式

病態生理

症状

検査

uptodate.1
  • 補体価の低下(診断アルゴリズム上ではC4を定量)
  • 高ガンマグロブリン血症が見られることがあるが、普通は補体以外に異常がない。
  • SLEに罹患する頻度が(健常者に比べ)高い。(there is an increased frequency of systemic lupus erythematosus)

診断

診断アルゴリズム

uptodate.2
international consensus conference in 2010 to help evaluate patients with suspected HAE
  • 1. 遺伝性血管神経浮腫の疑診例
  • 蕁麻疹ではない血管浮腫の反復
  • 腹痛や嘔吐の反復
  • 喉頭浮腫
  • 血管浮腫の家族歴
  • 2. 血清中のC4、C1-INH、できればC1-INH機能量(C1-INH functional level)定量

(略)

治療

予防

  • epsilon-aminocaproateの投与
  • an inhibitor of plasmin activation of C1, reduces the frequency of the episode.(Q book p.206)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 遺伝性血管浮腫の臨床症状および病因 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 遺伝性血管浮腫の診断 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 遺伝性血管浮腫の急性発作の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 遺伝性血管浮腫の発作の予防 - uptodate [4]



UpToDate Contents

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和文文献

  • 遺伝性血管神経性浮腫に加齢黄斑変性を合併した1例 (特集 第63回日本臨床眼科学会講演集(5))
  • 長井 隆行,中西 頼子,近藤 仁美 [他]
  • 臨床眼科 64(7), 1175-1181, 2010-07
  • NAID 40017233157
  • P-1-552 腹痛・急性腹症で来院した遺伝性血管神経性浮腫の一例(外傷・腹膜炎・その他の腫瘍1,一般演題(ポスター),第64回日本消化器外科学会総会)
  • 樋口 則男,石井 洋,吉田 和哉,力丸 裕人,大澤 勲
  • 日本消化器外科学会雑誌 42(7), 1191, 2009-07-01
  • NAID 110007719129
  • 症例をどうみるか 緊急気管切開を要した遺伝性血管神経性浮腫の1例

関連リンク

血管浮腫 angioedema, =「血管性浮腫」(血管神経性浮腫)クインケ浮腫 深部皮膚・ 皮下・粘膜下組織に中じる血管反応で、毛細血管の拡張及び透過性 ... 血管性浮腫の 原因は、「遺伝性」とそれ以外の原因で発症する「後天性」の2つに大きく分けられます。
血管運動神経の局所的興奮により毛細血管の透過性亢進し組織間に漏出液が出ること による浮腫; 多くは突然発作性に皮膚及び .... また、遺伝的に血管性浮腫をおこしやすい 人(遺伝性血管性浮腫)では、症状が重くなりやすいため、過去に同じ症状を経験した ...

関連画像

 浮腫(血管神経性浮腫血管浮腫の診断顔面 喉頭部 手 腹部


★リンクテーブル★
リンク元補体価」「demarcate」「血管浮腫」「C1インヒビター」「C1 esterase inhibitor
関連記事浮腫」「血管」「神経」「遺伝」「神経性

補体価」

  [★]

complement activity, complement titer
血清補体価 serum complement level, serum complement titer
CH50

概念

  • 抗体に感作されたヒツジ抗体を50%溶血を生じさせる血清量。
  • 補体活性の指標となる;古典経路共通経路の評価。

正常値

  • 70-110 CH50

補体価が変化する病態 (OLM.394)

高値

  • 炎症疾患

低値

  • (1)産生低下による病態
  • 1. 後天性産生低下
  • 重症肝障害(肝硬変、劇症肝炎、慢性肝炎)
  • 2. 先天性産生低下
  • (2)補体活性が亢進する病態
  • 1. 古典経路が活性化される病態
  • 2. 代替経路が亢進する病態 ← 補体価では代替経路は評価していない ← どういうこと?
  • (3)補体成分の異化が亢進する病態
  • 蛋白質漏出性病態(肝機能が保たれていれば、補償される)
  • (4)cold activation
  • 生体外で肝や血清を放置すると古典経路が活性化される状態で、血清抗体価は減少するが補体成分タンパク量は減少しない。EDTAを抗凝固剤として用いるとこの現象はみられない。  ← ?
  • 慢性C型肝炎、肝硬変、混合型クリオグロブリン血症

血清補体価の低下

  • 血清補体価の低下が疾患の高活動性

国試


demarcate」

  [★]

  • vt.
  • ~の境界を画定する。~に一線を画する、はっきり分ける。
Physical examination is significant for well demarcated regions of subcutaneous edema.(遺伝性血管神経性浮腫)
(n.)demarcation 境界

WordNet   license wordnet

「separate clearly, as if by boundaries」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「…‘を'限界(境界)を定める.‘を'区別する」

WordNet   license wordnet

「set, mark, or draw the boundaries of something」
delimit, delimitate

血管浮腫」

  [★]

angioedema
血管性浮腫血管神経性浮腫 angioneurotic edemaクインケ浮腫 Quincke浮腫 Quincke edema Quincke's edema、巨大蕁麻疹 giant urticaria
蕁麻疹群遺伝性血管神経性浮腫 hereditary angioneurotic edema HANE
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C1インヒビター」

  [★]

C1-inhibitor, C1 inhibitor C1INH
C1インアクチベータ, C1不活性化因子 C1 inactivator C1INA
補体C1古典的経路遺伝性血管神経性浮腫

臨床関連

  • 遺伝性血管神経性浮腫


C1 esterase inhibitor」

  [★]

補体C1
  • first aid step1 2006 p.187

USMLE

  • Q book p.193 33

臨床関連


浮腫」

  [★]

edema
水腫angioedema全身性浮腫

分類

  圧痕性浮腫 非圧痕性浮腫
pitting edema nonpitting edema
病態 水のみが間質に貯留
圧痕を残す
水分+血漿由来物質の蓄積(ムコ多糖、蛋白質)・炎症細胞の浸潤
圧痕を残さない
疾患 fast edema slow edema 甲状腺機能低下症
局所性炎症(蜂窩織炎、虫さされ)
強皮症
低アルブミン血症 心不全
腎不全
  • 低アルブミン血症はfast edema と覚えておく

浮腫の原因

IMD.518
  • 全身性
  • 心性浮腫
  • 腎性浮腫
  • 肝性浮腫
  • 内分泌性浮腫
  • 栄養失調性浮腫・栄養障害性浮腫
  • 薬剤性浮腫
  • 起立性浮腫
  • 特発性浮腫
  • 局所性
内科診断リファレンス p.4

浮腫を来す疾患

IMD.519改変
  • 局所性浮腫
  • 全身性浮腫
  • 非ステロイド性抗炎症薬:インドメタシンなど  ← 1-2%の例で見られる。
  • ホルモン薬:副腎皮質ステロイドエストロゲンなど  ← 体液貯留させる作用あり
  • 降圧薬:血管拡張薬(Ca拮抗薬など)  ←  細動脈優位の拡張による
  • 甘草製剤:甘草グリチルリチンなど  ←  アルドステロン様作用
  • Na含有薬:ペニシリン系抗菌薬、重炭酸ナトリウムなど  ←  Na自体の性質による

肝性浮腫と腎性浮腫

  • 肝性浮腫は下肢に、腎性浮腫では眼瞼に浮腫が初発する?(出典不明)

参考

  • [display]http://www.igaku.co.jp/pdf/resident0806-3.pdf





血管」

  [★]

blood vessel, blood vessels
  • 図:M.28

構造

  • 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
  • 基底板
  • 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer):疎性結合組織、縦走平滑筋
  • 内弾性板
  • 結合組織に移行

動脈 内膜 中膜 外膜
弾性血管 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
不完全な内弾性板
40-70層の有窓性弾性板
弾性板の間に存在する平滑筋細胞
薄い弾性板
外半分には脈管栄養細胞が分布
線維・弾性結合組織
脈管栄養血管
リンパ管
神経細胞
筋性動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
厚い内弾性板
40層に及ぶ平滑筋細胞層
厚い外弾性板
薄い線維・弾性結合組織
脈管栄養血管は著明でない
リンパ管
神経線維
細動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層:目立たない
内弾性板はなく、弾性線維がある
1-2層の平滑筋細胞 疎性結合組織
神経線維

分類



神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


神経性」

  [★]

神経神経学神経学的神経原性神経因性神経型




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