- 英
- genetic diagnosis, gene diagnosis
- 同
- DNA診断 DNA診断法 DNA diagnosis
UpToDate Contents
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- 1. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
- 2. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断 tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis
- 3. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 4. 多発性内分泌腫瘍2型の分類および遺伝学 classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Japanese Journal
- 症例報告 Wiskott-Aldrich症候群の同胞を持つ未婚妊婦の保因者診断・出生前診断・出産方法の選択肢
- 大澤 淑子,樋口 泰彦,福岡 一樹 [他]
- 東京産科婦人科学会会誌 64(3), 442-446, 2015-07
- NAID 40020577032
- 中規模病院の病理診断部門における腫瘍遺伝子診断亜部門の立ち上げ (第61回学術集会) -- (癌治療における遺伝子関連検査の最新トピックス)
- 中山 宏文,安原 眞由美
- 臨床病理 : 日本臨床検査医学会誌 63(7), 870-875, 2015-07
- NAID 40020561397
- 心房細動の遺伝子診断 (特集 これからの心房細動治療)
- 林 研至,多田 隼人,山岸 正和
- 循環器内科 = Cardioangiology 78(1), 60-67, 2015-07
- NAID 40020541586
Related Links
- 近年、種々の遺伝性疾患でその責任遺伝子が明らかになっています。以前は診断がつかなかったのに、遺伝子を調べることによって診断がはっきりした方もいます。遺伝子診断は、病気に関連した遺伝子を調べることです。
- 遺伝子診断について 遺伝子検査の概要 遺伝子検査とは、遺伝子を構成するDNAのアルファベット 塩基（化学物質）の順序を調べる検査です。DNAを調べるには、体のどの部分の細胞を使用することもできますが、血液を使用することが ...
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| 国試過去問 | 「109I063」「099C002」「105C022」「100G013」 |
| 拡張検索 | 「着床前遺伝子診断」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「遺伝子」「診断」 |
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
「099C002」
- 28歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。兄も歩行障害があり、脊髄小脳変性症と診断されている。自分の症状がよく似ており、その病気ではないかと心配している。診察で、小脳性運動失調が認められ、遺伝性小脳変性症と診断された。
- 医師の対応として適切なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099C001］←［国試_099］→［099C003］
「105C022」
- 36歳の男性。病気に対する不安を主訴に来院した。 21歳から喫煙を開始し、 1日40本吸い続けてきた。最近、親戚が肺癌になったため自分も近いうちに肺癌になるのではないかと心配している。
- 説明で適切なのはどれか。
- a 「遺伝子診断を受ける必要があります」
- b 「直ちに禁煙しないと肺癌になります」
- c 「食事に気をつければ肺癌は予防できます」
- d 「これから禁煙すれば肺癌になる可能性は減ります」
- e 「喫煙した人すべてが肺癌になるわけではないので安心してください」
※国試ナビ4※ ［105C021］←［国試_105］→［105C023］
「100G013」
- 「健やか親子21」の目標でないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100G012］←［国試_100］→［100G014］
「着床前遺伝子診断」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている