遅発型21-水酸化酵素欠損症

関

非古典的21-水酸化酵素欠損症

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• 1. 21-水酸化酵素欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency [show details]
  …"Nonclassic," or late-onset CYP21A2 deficiency, does not manifest with neonatal genital ambiguity; rather, it presents later in life with signs of androgen excess. Clinical features in late childhood include …
• 2. 21-水酸化酵素欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency [show details]
  … to 21-hydroxylase deficiency are reviewed here. The genetics and clinical manifestations of the nonclassic form of 21-hydroxylase deficiency and the classic form of 21-hydroxylase deficiency are reviewed… Ashkenazi Jews. NCCAH presents later in life with signs of androgen excess. Clinical features in late childhood include premature pubarche, acne, and accelerated bone age; adolescent and adult females … Glucocorticoids should be administered to children with early-onset or rapid progression of pubarche (development of pubic…
• 3. 21-水酸化酵素欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency [show details]
  …degree of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). Three main clinical phenotypes have been described: classic salt-losing, classic non-salt-losing (simple virilizing), and nonclassic (late onset): Females with …
• 4. 乳児や小児の21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children [show details]
  …classic 21-hydroxylase deficiency is confirmed, infants should receive glucocorticoid and mineralocorticoid therapy as well as salt supplementation . If the diagnosis of 21-hydroxylase deficiency is not… risk for early onset of central puberty (also known as gonadotropin-dependent precocious puberty). In general, puberty is considered precocious if the onset of secondary sexual… are only slightly virilized . Treatment failures have been attributed to early cessation of therapy, late start of therapy, nonadherence, suboptimal dosing, or differences in dexamethasone metabolism. Adverse…
• 5. 21-ヒドロキシラーゼ欠損症により乳児や小児に生じる典型的な先天性副腎皮質過形成の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children [show details]
  … diagnosed late or if excess adrenal androgens persist due to poor disease control. Symptoms include early pubic hair, growth acceleration with advanced bone age, early onset of adult body… 17-hydroxyprogesterone (17OHP) to 11-deoxycortisol due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) accounts for more than 95 percent of cases…

Japanese Journal

• 朝方にのみACTHの異常高値を示した遅発型21-水酸化酵素欠損症の成人例

• ホルモンと臨牀 48, 135-139, 2000-07-31
• NAID 10012182100

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• 先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症（指定難病81 ...

遅発型を示すものは21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症でみられている。更に最近では、21水酸化酵素、17α水酸化酵素活性がともに低下し、骨奇形を伴う酵素欠損症が報告された（P450 オキシドレダクターゼ欠損症）。

• 21-水酸化酵素欠損症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター

疾病名：21-水酸化酵素欠損症 概念・定義 本症は副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。

• 先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病81） – 難病情報センター

副腎過形成症と呼んでいます。これにはリポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症の五つの病気があります。その他、鉱質コルチコイドができないもので、過剰なACTH分泌過剰をきたさないものとし ...

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関連記事	「酵素」「欠損」「型」「欠損症」「遅発」

「酵素」

　　[★]

英

enzyme, ferment

関

酵素反応

酵素の分類

• (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
• (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
• (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
• (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
• (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
• (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「遅発」

　　[★]

英

delayed、late

関

後、後期、後発性、遅延型、遅延性、遅発型、遅発性、遅発的、晩発、晩発性、遅い