色素異常症 NDE.258
- A. 色素の脱失を主体とするもの
- 1. 眼皮膚白皮症
- 1) OCA1型
- 2) OCA2型
- 3) OCA3型
- 4) OCA4型
- 5) Hermansky-Pudlak症候群
- 6) Chediak-Higashi症候群
- B. 色素増加を主体とするもの
- C. 異物沈着によるもの
狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)
- 遺伝的な色素異常症は古典的には二種類ある。
- 1. 遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria, DHU
- 2. 遺伝性対側性色素異常症 dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH
- =acropigmentation symmetrica of Dohi
- いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。
参考文献
- 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031
UpToDate Contents
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- 1. ヘム色素誘発急性腎障害（急性腎不全）の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of heme pigment induced acute kidney injury acute renal failure
- 2. 思春期における異常子宮出血の定義および評価 definition and evaluation of abnormal uterine bleeding in adolescents
- 3. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 4. 血栓溶解異常による血栓性および出血性疾患 thrombotic and hemorrhagic disorders due to abnormal fibrinolysis
- 5. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
Japanese Journal
- ヒトiPS細胞からのメラノサイトの作製 : 色素異常症の病態解明・臨床開発におけるiPSテクノロジーの応用 (第5土曜特集 次世代iPS医療) -- (iPS細胞によるヒト疾患モデル)
- 大多 茂樹,河上 裕
- 医学のあゆみ 239(14), 1365-1370, 2011-12-31
- NAID 40019072477
- 色素異常症の病因と生活指導
- 鈴木 民夫
- 日本皮膚科学会雑誌 120(13), 2823-2827, 2010-12-15
- NAID 10027733055
- 最終講義 私の色素細胞と悪性黒色腫に関する研究
- 富田 靖
- 皮膚科の臨床 52(13), 1985-1994, 2010-12
- NAID 40017424380
- 先天性色素異常症の最近の知見
- 鈴木 民夫
- 日本皮膚科学会雑誌 119(14), 3009-3014, 2009-12-20
- NAID 10028278658
Related Links
- 皮膚病全般に関する最新情報を載せた皮膚科必携テキストとして、色素異常・皮膚の色 なら新しい皮膚科学で学ぶ。
- 16. 283. 1．眼皮膚白皮症 oculocutaneous albinism；OCA. 同義語：先天性白皮症（ congenital albinism）. ○ メラニン産成過程（図 1.20 参照）に先天的な異常があるため ，. 生下時から皮膚や髪，眼の色素が減少ないし消失． ○ 眼振を認めることが多い．
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「シャンバーク病」「眼皮膚白皮症」「pigmentation disorder」「色素欠乏性色素失調症」「色素沈着障害」 |
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| 関連記事 | 「異常」「色素」「症」 |
「シャンバーク病」
- 英
- Schamberg's disease, Schamberg disease
- 同
- Schamberg病、慢性進行性色素性皮膚症 chronic progressive pigmentary dermatosis、進行性色素性皮膚症 progressive pigmentary dermatosis
- 関
- 色素異常症、、色素欠乏性色素失調症、ヘモジデリン沈着症、incontinentia pigmenti achromians、pigmentation disorder
- 皮膚の出血性炎症により紫斑を生じる原因不明の疾患
参考
- 1. PIGMENTED PURPURIC ERUPTION -OMIM
「眼皮膚白皮症」
- 英
- oculocutaneous albinism OCA
- 同
- 全身性白皮症 total albinism、先天性白皮症、先天性白斑症 congenital albinism、眼皮膚白子症
- 関
- 色素異常症
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A | 11q14-q21 | http://omim.org/entry/203100 |
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B | 11q14-q21 | http://omim.org/entry/606952 |
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 | 16q24.3, 15q11.2-q12 | http://omim.org/entry/203200 |
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3 | 9p23 | http://omim.org/entry/203290 |
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4 | 5p13.3 | http://omim.org/entry/606574 |
「pigmentation disorder」
「色素欠乏性色素失調症」
「色素沈着障害」
「遺伝性汎発性色素異常症」
身体所見
- 低身長、難聴、光過敏性、赤血球・血小板・トリプトファン代謝の異常。(1)
参考文献
- 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031
「軟骨形成異常-皮膚色素異常症候群」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「色素」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？