腎網膜形成異常

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• 1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis [show details]
  … NPHP or cystic kidney dysplasia is seen in approximately one-fourth of cases .…skeletal defects . In addition, NPHP is a major clinical finding in several syndromes, including Senior-Loken, Joubert, Meckel-Gruber, Cogan, and Sensenbrenner syndromes and asphyxiating thoracic dystrophy …
• 2. ネフロン癆の遺伝学および病因genetics and pathogenesis of nephronophthisis [show details]
  … (hypertrophic cardiomyopathy), hepatic (bile duct hypoplasia), and renal anomalies (renal cystic dysplasia) . NEK8 is a member of the NIMA (never in mitosis A)-related kinase (NEK) family, which is thought … this disorder, including renal tubules, retina, liver, biliary tract, and neural tissues . The renal, retinal, and cerebellar phenotype of Joubert syndrome can be reproduced by eliminating the function of…
• 3. 先天性腎尿路異常（CAKUT）の概要overview of congenital anomalies of the kidney and urinary tract cakut [show details]
  …cysts. Renal dysplasia may be unilateral or bilateral and occurs in 2 to 4 per 1000 births. The male-to-female ratio for bilateral renal dysplasia is 1.3:1 and for unilateral dysplasia is 1.9:1 . Renal …
• 4. 骨系統疾患：評価アプローチskeletal dysplasias approach to evaluation [show details]
  …routine ultrasound may miss many bone dysplasias. Prenatal diagnosis of skeletal dysplasias is discussed in greater detail separately. Most skeletal dysplasias present during childhood and are suspected …
• 5. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
  …osteoarthritis. Metaphyseal dysplasias – Patients with metaphyseal dysplasias have disproportionate short stature with short limbs (short-limbed dwarfism). Each metaphyseal dysplasia has its own unique features …

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• 腎性網膜症 はどんな病気？ - 病名検索ホスピタ

腎性網膜症とは、腎臓の病気の一種で高血圧や貧血の合併症が原因で網膜に悪影響を及ぼし、出血や浮腫等が起こり、視力が低下する場合もある病気です。内科での腎臓病の治療よ眼科の専門科の医師に診断してもらい検査や治療をし

• 腎性網膜症 | オンライン眼科

慢性腎不全は透析管理が行われると、導入から約半年の間に網膜浮腫、出血、白斑は徐々に吸収され視力障害は改善する。しかし、その間も病変が進行しうる。特に、長期に及べば網膜動静脈は狭細化し、網膜反射は低下、視神経乳頭

• ジュベール症候群関連疾患 | 難病情報センター

1．概要. ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。. その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群 ...

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関連記事	「網膜」「形成異常」「形成」「異常」

「網膜」

　　[★]

英

retina

関

眼、眼球

• 図：SP.275,

組織学

• 10層よりなる (SP.275)

構造	層		細胞体
脈絡膜
網膜
1	色素上皮層		色素上皮細胞	pigment epithelium cell
2	杆体錐体層	rod and cone layer
3	外境界膜
4	外顆粒層	outer nuclear layer	視細胞	photoreceptor
5	外網状層	outer plexiform layer
6	内顆粒層	inner nuclear layer	双極細胞	bipolar cell
			水平細胞	horizontal cell
			アマクリン細胞	amacrine cell
7	内網状層	inner plexiform layer
8	神経節細胞層	ganglion cell layer	神経節細胞	ganglion cell
9	神経線維層	optic nerve fiber layer
10	内境界膜

• 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在

• 杆状体細胞　明暗　ロドプシン　　rhodopsin　＝　オプシン(opsin)　　　　　＋　レチナール(retinal)
• 錐状体細胞　色覚　ヨードプシン　iodopsin　＝　フォトプシン(photopsin)　＋　レチナール(retinal)

• 感覚網膜(神経上皮)　＋　網膜色素上皮　の２つの上皮からなる。

臨床関連

• 黄斑変性症
• 網脈絡膜変性疾患

• 網膜色素変性症

「形成異常」

　　[★]

英

dysplasia、malformation、dysgenesis、dysplastic

関

異形成、異形成症、異発生、奇形、形成不全、発育異常、形成異常症、形成不全症

「形成」

　　[★]

英

• formation、form、configure

関

型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium