脊髄性筋萎縮症3型

出典: meddic

spinal muscular atrophy type 3 SMA 3
クーゲルベルク・ウェランダー病 クーゲルバーグ・ウェランダー病 クーゲルベルク-ヴェランデル病 クーゲルベルク-ヴェランダー病 クーゲルベルク・ヴェランダー病 Kugelberg-Welander病 Kugelberg-Welander disease KW disease K-W disease, ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランダー病 Wohlfart-Kugelberg-Welander disease若年性進行性脊髄性筋萎縮症 juvenile progressive spinal muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症 SMA
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脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前 角細胞)の病変によって起こる神経原性の ... 3. この病気はどのような人に多いのです か. 男女差はありません。Ⅰ型は乳児期、Ⅱ型は幼児期、Ⅲ型は小児期、Ⅳ型は成人期 ...
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を 特徴とする下位運動ニューロン病である。 ... Ⅰ、Ⅱ型の95%にSMN遺伝子欠失が認め られ、Ⅲ型の約半数、Ⅳ型の1-2割においてSMN(survival motor neuron)遺伝子 ...

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脊髄性筋萎縮症のための2,4 難病の筋萎縮性側索硬化症(ALS 脊髄性筋萎縮症筋萎縮 - Muscle atrophy


★リンクテーブル★
先読みSMA」「クーゲルベルク・ウェランダー病 」「クーゲルベルク-ヴェランダー病
リンク元筋力低下」「ガワーズ徴候」「Kugelberg-Welander病」「Kugelberg-Welander disease」「SMA type 3
関連記事脊髄性筋萎縮症」「筋萎縮」「脊髄」「」「萎縮

SMA」

  [★]


クーゲルベルク・ウェランダー病 」

  [★] 脊髄性筋萎縮症3型


クーゲルベルク-ヴェランダー病 」

  [★] 脊髄性筋萎縮症3型

筋力低下」

  [★]

muscle weakness, muscular weakness
筋無力筋脱力
筋萎縮

筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147

症候・検査 障害部位
上位運動ニューロン 下位運動ニューロン 神経筋接合部
筋力低下
筋萎縮 +***
筋線維束攣縮
筋卜ーヌス
腱反射 ↓~- ↓~-
病的反射
異常連合運動
血清CK →(ときに→↑)
針筋電図 神経原性変化 →** 筋原性変化
神経伝導速度
(脱髄性の
ニューロバ シー*で↓)
筋生検 神経原性変化 筋原性変化、
各疾患に特徴的な変化
代表的疾患 脳梗塞、出血、脳腫癌など による片麻痺、脊髄障害 による対麻痺、運動ニューロン疾患頚椎症多発性硬化症 運動ニューロン疾患頚椎症
*ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病Guillain-Barre症候群など)
(a)重症筋無力症
(b)筋無力症候群
**誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる
筋ジストロフィー、筋 炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症
***周期性四肢麻痺では 筋萎縮はほとんどない
+:存在する、-:なし・消失、↑:亢進・上昇、↓:低下・減少、→:正常ないし著変なし、 →↑:軽度上昇

筋脱力の診断 IMD.660

末梢神経領域の筋脱力 単神経障害
非対称性 一側上下肢 脳神経障害あり 大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など)
脳神経障害なし 頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症
両側遠位優位 筋萎縮あり、感覚障害なし 運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー
急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆 Guillain-Barre症候群
対称性 両下肢 筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり 変形性脊椎症脊髄腫瘍MS脊髄炎
筋萎縮なし‥感覚障害なし . ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症
両側近位優位 易疲労性 MGEaton-Lambert症候群
急性2-3日で自然軽快 周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー
亜急性 PMDM
慢性 : 神経原性 Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型)
慢性 : 甲状腺機能異常 粘液水腫甲状腺中毒性ミオパシー
慢性 : ステロイド使用 ステロイドミオパシー



ガワーズ徴候」

  [★]

Gowers sign
Gowers徴候登はん性起立 登攀性起立 climb own body
  • 腰肢体筋群の筋力低下による
  • 筋ジストロフィーなどで見られる。



Kugelberg-Welander病」

  [★] 脊髄性筋萎縮症3型 クーゲルベルク・ウェランダー病


Kugelberg-Welander disease」

  [★] 脊髄性筋萎縮症3型


SMA type 3」

  [★] 脊髄性筋萎縮症3型


脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinal muscular atrophy, SMA
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia





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