肝性ポルフィリン症

出典: meddic

hepatic porphyria
porphyria hepatica
急性ポルフィリン症



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和文文献

  • 瀉血療法が有効であった晩発性皮膚ポルフィリン症の1例
  • 岡山 昭彦,中村 東樹,丸山 俊博,林 克裕,北村 亨,石野田 吉弘,横田 勉,橘 宣祥,津田 和矩
  • 肝臓 27(1), 100-105, 1986
  • 症例は53歳,男性.全身倦怠感と露出部の皮膚症状を主訴として来院した.検査所見では軽度の肝機能障害ならびに尿中ポルフィリン体の排泄増加がみられた.腹腔鏡検査では肝表面に灰青色斑がみられ,生検肝は紫外線の照射によって赤色蛍光を発した.肝組織像では軽度のリンパ球浸潤,ヘモジデリンの沈着および多数の細胞質内針状結晶を認めた.症候性晩発性皮膚ポルフィリン症と診断し,昭和56年12月より4〜8週おきに1回2 …
  • NAID 130000880790
  • ポルフィリン症女性にみられた高big plasma glucagon血症の1例
  • 霜山 龍志,上原 総一郎,板垣 佑司,泉山 滋,平山 亮夫,佐藤 竜雄,石倉 正嗣
  • 日本内科学会雑誌 72(5), 611-617, 1983
  • … 少なくともその一部はtrue glucagon分画に分解された.膵の組織学的検索ではラ島腫瘍は見出されなかつたが,ラ島の肥大とA細胞の過形成が認められた,また,この患者は遺伝的に規定された酵素欠損である肝性ポルフィリン症を合併しており,最近発見された家族性高グルカゴン血症例でも,高分子グルカゴンが主要な分画を占めることや,この患者のBPGがトリプシンで一部true glucagon領域に分解されたことを考えると,本症例の …
  • NAID 130000891655

関連リンク

腹痛、便秘、嘔吐、背部部痛、生理にともなう痛みなど、症状が多彩である。 光過敏症は見られない。 ... 尿や便でおこなう。 尿でポルフィリン前区物質(ポルフォビリノーゲン:PBG,デルタアミノレブリン酸:ALA)の測定をする。
症状 消化器症状、神経症状、精神症状、循環器症状などを呈します。消化器症状では腹痛、便秘、嘔吐などがあり、神経症状では筋肉痛や四肢麻痺、脱力といったものがあります。精神症状では不眠や意識障害、不安といったものがあり ...
肝・胆・膵・脾・腹膜疾患で肝疾患のお話。 今回はその中で代謝性肝疾患の1つ、肝性ポルフィリン症の説明です。 [肝性ポルフィリン症]hepatic porphyria 【概念】 ポルフィリン症はヘム合成系酵素活性の低下もしくは欠損による先天性または ...

関連画像

溶血性黄疸肝実質細胞に著明な病変はない 遺伝性ポルフィリン症の概念と ① 皮膚症状骨髄性プロトポルフィリン症 骨髄性プロトポルフィリン症


★リンクテーブル★
先読み急性ポルフィリン症」「hepatic porphyria
リンク元急性間欠性ポルフィリン症」「晩発性皮膚ポルフィリン症」「肝性コプロポルフィリン症」「多彩性ポルフィリン症」「porphyria hepatica
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急性ポルフィリン症」

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acute porphyria
急性間欠性・ルフィリン症


hepatic porphyria」

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肝性・ルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症」

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acute intermittent porphyria, AIP
スウェーデン型ポルフィリン症 Swedish type porphyria
ポルフィリン症肝性ポルフィリン症

概念

  • 精神症状はALA synthetaseの補酵素であるpyridoxal phosphateの欠乏により生じるらしい
  • バルビツール酸系の薬剤はALA synthetaseを誘導するので、AIPの情動不安、せん妄のコントロールには禁忌

遺伝

病因

  • この蛋白の機能異常に加えて誘発因子が存在したときに急性発作をきたす

発作の誘発因子

  • 環境因子:薬物(様々、例えば抗てんかん薬)、食物(低カロリー食、低炭酸化物食)、アルコールの摂取、感染、手術
  • 薬物の例:バルビタール、抗てんかん薬、経口避妊薬、サルファ剤、鎮静剤(QB.D-321) ← 禁忌
  • ホルモン:内的ホルモン・外的ホルモン(経口避妊薬)
  • 女性の方が症状が重いが、これは内的なエストロゲンやプロゲステロンの影響に寄ることを示唆している。

病態

HIM.2438
  • ホルホビリノゲン(PBG)デアミナーゼ/ヒドロキシメチルビラン(HMB)合成酵素の欠損をヘテロ接合で有することで活性が半分となっており、ある誘発因子により基質であるホルホビリノゲン(PBG)やアミノレブリン酸(ALA)が組織に蓄積するのが本疾患の本態。ホモ接合の場合は生後より発症する。以下、ヘテロ接合のみについて記載する。思春期に前に症状を呈さない人がほとんどであり、これはAIPの誘発因子と考えられる体内のホルモンと関係している。誘発因子の存在により肝臓でのヘム合成が亢進し、ホルホビリノゲン、アミノレブリン酸およびその他のヘム中間代謝産物が蓄積する。


症状

  • 腹痛、嘔吐、便秘。弛緩性?麻痺(下肢優位)、高血圧、頻脈、SIADH
uptodate
  incidence
腹痛 85~95 %
嘔吐 43~88 %
便秘 48~84 %
脱力 42~60 %
精神症状 40~58 %
四肢、頭部、頚部、胸部の疼痛 50~52 %
高血圧 36~54 %
頻脈 28~80 %
痙攣 10~20 %
感覚麻痺 9~38 %
発熱 9~37 %
呼吸筋麻痺 9~14 %
下痢 5~12 %


HIM.2440
  • 思春期前の場合は、neurovisceral symptomsがまれに起こり、またしばしば非特異的なので、診断には疑ってかかる必要がある。
  • この疾患は(発症すると)何もできないような状態になるが、死に至ることはまれである。

臓器症状、全身症状

  • 腹痛は最も良くある症状であり、持続的で局在性がないが、疝痛であることはない。
  • イレウス、腹部膨満、腸蠕動音減弱も良くある症状であるが、下痢や腸蠕動音亢進もありうる。
  • 腹部圧痛や発熱、好中球増加は通常みられず、またあっても軽度である。これは、症状が炎症ではなく、神経学的な要因によるからである。
  • 悪心・嘔吐、便秘、頻拍、高血圧、精神症状、四肢・頭部・頸部・胸部の疼痛、筋力低下、感覚減弱、排尿困難、が特徴的である。
  • 頻拍、高血圧、焦燥感、振戦、および発汗過多は交感神経活動性亢進のためである。

神経障害に基づく神経症状

  • 末梢ニューロパチーは軸索変性によるものであり、主に運動ニューロンを冒す。
  • 著明な神経症状がいつも急性発作に起こるわけではない。そういうときには腹部症状が著明である。
  • 運動神経のニューロパチーは、最初に近位の筋(肩や腕)を冒す。
  • 障害の程度、経過は様々であり、特に神経局所症状を呈したり、脳神経も侵される。
  • 深部腱反射は最初は正常~亢進しているが、ニューロパチーの進展と共に減弱~消失してくる。
  • 錯感覚(paresthesia)や感覚消失はあまりみられない(less prominent)。
  • 呼吸麻痺、球麻痺及び死亡は診断と治療が遅れたときに特に起こる。
  • 突然死は交感神経の過剰興奮と不整脈から起こるかもしれない。

精神症状

  • 急性発作の時に不安、傾眠、うつ、見当識喪失、原資、および妄想が起こりうる。
  • てんかん発作は神経学的機序、あるいは低ナトリウム血症で起こりうる。(治療は困難である。抗てんかん薬(フェニトイン、バルビツール酸にくらべてクロナゼパムは安全かもしれない)はAIPを悪化させるためである)。低ナトリウム血症は神経学的障害が視床下部に及びSIADHをきたすこと、あるいは嘔吐、下痢、食物摂取不足、あるいは腎臓からの塩類の喪失による電解質の喪失から生じる。
  • 持続的な低血圧や腎機能不全が起こりうる。
  • 発作が治まれば、腹痛は数時間で消失することがあり、麻痺は数日間で改善し始め、数年の経過で数年の経過で回復していくことがある。

検査



晩発性皮膚ポルフィリン症」

  [★]

porphyria cutanea tarda PCT
遅発性皮膚ポルフィリン症
ポルフィリン症
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概念

  • 肝性ポルフィリン症の一病型


肝性コプロポルフィリン症」

  [★]

hepatic coproporphyria HCP
遺伝性コプロポルフィリン症 hereditary coproporphyria
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


多彩性ポルフィリン症」

  [★]

variegate porphyria VP
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症ポルフィリン症


porphyria hepatica」

  [★] 肝性ポルフィリン症

骨髄肝性ポルフィリン症」

  [★]

hepatoerythropoietic porphyria
肝骨髄性・ルフィリン症

ポルフィリン症」

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porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

肝性」

  [★]

hepatichepatogenic
肝臓




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