- 英
- chorioretinal dystrophy
- 同
- 網脈絡膜変性疾患？
- 関
- [[]]
- 脳回点状脈絡膜萎縮症：周辺部網膜に輪状の網膜脈絡膜萎縮病片が多発。
- コロイデレミア：XR。臨床症状は網膜色素変性症に似る
- 中心性輪紋状脈絡膜萎縮症
- X連鎖劣性網膜分離症：網膜分離症の一型。先天性のものはXR。黄斑部に車軸状の類嚢胞変性伴い視力低下。
- Wagner網膜硝子体変性
- Goldmann-Favre網膜硝子体変性
UpToDate Contents
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- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 3. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
Japanese Journal
- 性腺機能低下症を合併した小脳性運動失調症の1例
- 小林 史和,栗原 康,長坂 加織,飯田 晴康,新藤 和雅,瀧山 嘉久
- 臨床神経学 50(2), 98-102, 2010-02-01
- NAID 10026291476
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- 世界大百科事典 第２版 網膜‐脈絡膜ジストロフィーの用語解説 - ...
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見 られない); 傾向眼底検査; 暗順応検査; 網膜電図：( ... 2) 網膜電図の振幅低下又は 消失; 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光 ... 網脈絡膜 ジストロフィー ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「脈絡膜」「脈絡」「ジストロフィー」「膜」 |
「網膜色素変性症」
- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]
国試
「chorioretinal dystrophy」
「脈絡膜」
- 英
- choroid (N)
- ラ
- choroidea、chorioidea
- 関
- 眼球
概念
- 網膜の内面に接する部分 (KL.549)
- 内側にある網膜の神経上層に栄養を与える (KL.549)
- 網膜の色素上皮層(網膜の一番外層)とはブルッフ膜を介して接している (SOP.4)