糖原病VI型

出典: meddic

type VI glycogen storage diseaseglycogen storage disease type VI, glycogenosis type VI
肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病 hepatophosphorylase deficiency glycogenosisエール病 Hers disease肝型グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 liver glycogen phosphorylase deficiency
6型糖原貯蔵障害、糖原病6型
糖原病



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和文文献

  • 肝機能異常で発見された糖原病VI型と考えられるベトナム人の一男児例
  • 藤岡 弘季,新宅 治夫,山野 恒一
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 83, 2007-10-23
  • NAID 10019771654

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muscle biopsy分枝状 から 直線状 検査」疫学」治療」糖原病2型(ポンペ病)診断治療 05-01-15_16-24.jpg症状」


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先読みhepatophosphorylase deficiency glycogenosis
リンク元エール病」「glycogen storage disease type VI」「肝型糖原病」「type VI glycogen storage disease」「肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病
関連記事糖原病」「」「vi」「V」「

hepatophosphorylase deficiency glycogenosis」

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エール病」

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Hers' diseaseHers disease
VI型糖原病糖原病VI型
エルス病Hers病ヘルス病ハース病ハーズ病
糖原病肝ホスホリラーゼ
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  • hepatic phosphrylase deficiency
  • hematomegaly and variable hypoglycemia


glycogen storage disease type VI」

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糖原病VI型6型糖原貯蔵障害

Hers diseaseHers' diseasetype VI glycogen storage disease


肝型糖原病」

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hepatic glycogen storage disease
糖原病III型糖原病VIII型糖原病VI型


type VI glycogen storage disease」

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糖原病VI型、糖原病6型

glycogen storage disease type VI


肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病」

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hepatophosphorylase deficiency glycogenosis
糖原病VI型


糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



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機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


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