糖原病I型

出典: meddic

フォン・ギールケ病

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和文文献

  • 62歳で血液透析を施行しえている糖原病I型(von Gierke病)腎不全の1例
  • 小林 則善,佐藤 信之,島岡 哲太郎,谷本 光生,井尾 浩章,合田 朋仁,大澤 勲,濱田 千江子,堀越 哲,神谷 康司,富野 康日己
  • 日本透析医学会雑誌 44(2), 163-167, 2011
  • … を認め,糖原病I型と診断された.その後,徐々に腎機能障害が増悪し末期腎不全となった.ブドウ糖の持続的な供給による糖代謝の改善と透析の安定性から腹膜透析の導入を検討したが,肝腫瘍が認められ,腹膜透析の自己管理が困難と判断されたため血液透析を選択した.当初は血液透析施行中に低血糖を認めたが,毎回の補食により回避され,血液透析の経過は安定した.糖原病I型は,空腹 …
  • NAID 130000674499
  • 哺乳齲蝕はなぜできるのか? : 糖原病I型患者の口腔細菌叢の解析から
  • 佐藤 恭子,星野 倫範,齋藤 幹,西口 美由季,小西 郁理,藤原 卓
  • 小児歯科学雑誌 46(2), 152, 2008-04-25
  • NAID 10024179666
  • 0710 糖原病I型に合併した肝細胞癌の1例(肝悪性症例1,一般演題,第61回日本消化器外科学会定期学術総会)
  • 保田 知生,中居 卓也,竹山 宜典,梶本 裕希,鄭 浩柄,石川 原,川辺 高史,土師 誠二,大柳 治正,塩崎 均
  • 日本消化器外科学会雑誌 39(7), 1125, 2006-07-01
  • NAID 110006171132

関連リンク

筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます 。 糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気 です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓(肝型)、筋(筋型)、肝臓 と ...

関連画像

糖原贮积病系遗传性糖原代谢 糖原病2型(ポンペ病)とは医药快讯本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致 儿童糖尿病发病机制和临床表现部分糖原累积病的酶缺陷和主要


★リンクテーブル★
国試過去問100A056」「103A004」「096H060」「091B060
リンク元フォン・ギールケ病」「乳酸アシドーシス」「グルコース-6-ホスファターゼ」「二次性ファンコニー症候群」「グリコーゲン変性
拡張検索X連鎖肝型糖原病I型
関連記事糖原病」「I」「」「」「Id

100A056」

  [★]

  • 4歳の女児。低身長と腹部膨満とを主訴に来院した。新生児期には、夜間に頻回の哺乳を必要とし、最近は空腹を訴えることが多い。精神運動発達は正常である。低身長(-4SD)と肝腫大とを認める。血清生化学所見:空腹時血糖35mg/dl、尿酸11mg/dl、トリグリセライド1,015mg/dl、乳酸85mg/dl(基準5~20)。考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100A055]←[国試_100]→[100A057

103A004」

  [★]

  • 低血糖をきたさないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 103A003]←[国試_103]→[103A005

096H060」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 096H059]←[国試_096]→[096H061

091B060」

  [★]

フォン・ギールケ病」

  [★]

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
I型糖原病 type I glycogen storage disease糖原病I型 glycogen storage disease type I
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
糖原病
[show details]
  • first aid step1 2006 p.92,98
  • 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

  • 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
  • 肝型糖原病
  • グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

  • 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

  • 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
  • グルコース-6-ホスファターゼの欠損
  • 糖原病Ib型
  • グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
  • 糖原病Ic型
  • リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
  • 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

  • Ia型:80-90% (PED.330)
  • Ib型:10-20% (PED.330)

遺伝形式

病変形成&病理

症候

  • 低血糖発作、肝腫大、低身長
  • 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
  • 知能:重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
  • 顔貌:人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
  • 身長:低身長(short stature)
  • 四肢:体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
  • 腹部:protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
  • 血液:
  • 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
  • 高尿酸血症
  • 高脂血症:トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇  ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

  • growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

  • as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

  • 思春期の遅延
  • 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
  • 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
  • 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
  • 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
  • 肝臓:20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
  • 腎臓:20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

  • 好中球:(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
  • 血小板機能:低下
  • 血液生化学
  • 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
  • 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
  • 乳酸、ピルビン酸高値:肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

  • Q book p.138 28

参考

  • 1. 写真
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
  • 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]



乳酸アシドーシス」

  [★]

lactic acidosis
乳酸アシドーシス

概念

  • 種々の原因によって血中乳酸値が上昇し、代謝性アシドーシスを来した病態

病因

HIM.290
  • type A(末梢組織への酸素供給不全):循環不全(ショック、心不全)、重度貧血、ミトコンドリア酵素の不全、酸素呼吸の阻害薬(一酸化炭素、シアン)
  • type B(有酸素性代謝の障害):悪性腫瘍、核酸類似物質(HIV治療薬としての逆転写酵素阻害薬)、糖尿病、腎不全、肝不全(糖新生異常)、チアミン欠乏、重症感染症(コレラ、マラリア)、てんかん発作、薬物・毒物(ビグアニド系薬、エタノール、メタノール、プロピレングリコール、イソニアジド、フルクトース)、ミトコンドリア糖尿病、糖原病I型(フォン・ギールケ病)

治療

HIM.290
  • 原因疾患の治療
  • 可能な限り血管収縮薬は避ける → 末梢循環を悪化させる
  • pH7.15未満となるような重度のアシドーシスに対してはNaHCO3を投与してもよい。
  • 重症でない場合NaHCO3の投与は? → NaHCO3の投与によりcardiac performanceを抑制し、乳酸の産生を促進(HCO3-はphosphofruktokinaseの活性を亢進させる)して乳酸アシドーシスを悪化させることがある。

予後

  • 不良



グルコース-6-ホスファターゼ」

  [★]

phosphatase
glucose-6-phosphatase, G6Pase
グルコース-6-脱リン酸酵素
糖新生


  • 糖新生に関わる酵素
  • 肝臓に存在する。筋肉には存在しない

臨床関連


二次性ファンコニー症候群」

  [★]

secondary Fanconi's syndrome
二次性Fanconi症候群
チロジン症糖原病I型


グリコーゲン変性」

  [★]

glycogen degeneration, glycogenic degeneration
糖原変性
糖原病I型


X連鎖肝型糖原病I型」

  [★]

liver glycogenosis X-linked type I
糖原病VIII型


糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



I」

  [★]

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

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「『私は』私が」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「iodineの化学記号」


型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


Id」

  [★]




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