糖原病0型

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和文文献

  • グリコーゲンシンターゼ欠損症(糖原病0型)が疑われる男児例
  • 村上 智子,村山 圭,長坂 博範,山本 重則,高柳 正樹
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 181, 2004-10-22
  • NAID 10016196559

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糖原病の分類と特徴. 病名と分類. 障害される器官など. 症状. O型, 肝臓、筋肉, 肝細胞 に脂肪が蓄積して肝臓が腫れる(脂肪肝)、空腹時に低血糖が起こる(空腹時低血糖). フォン・ギールケ病(IA型), 肝臓、腎臓, 肝臓と腎臓の腫れ、成長が遅い、重度の低 ...
糖原病. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』. 移動: 案内、 検索 ... 糖原 病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン 異化(分解)に必要な酵素の先天的 ... 病型, 病名, 主に侵す, 原因遺伝子, 特徴的な症状 ...

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リンク元肝型グリコーゲン合成酵素欠損症」「ルイス病
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肝型グリコーゲン合成酵素欠損症」

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liver glycogen synthase deficiency
糖原病0型

ルイス病」

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Lewis disease
糖原病0型

糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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