筋緊張性白内障

出典: meddic

myotonic cataract
cataracta myotonica
筋強直性ジストロフィー

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Diagnosis: 白内障、筋緊張性ジストロフィー Comment to photo: 筋緊張性ジストロフィーに特徴的な白内障像は、点状の混濁を水晶体皮質のいたるところに認める点状混濁、前嚢と後嚢の星状混濁、もしくはその両者を認める。右眼には後嚢の ...
・疾患の概要 筋強直性ジストロフィー症(Myotonic dystrophy; DM)は、新生児期の筋緊張低下、顔面 筋麻痺、精神運動発達遅滞などを主徴とする常染色体優性遺伝病.19番染色体上の蛋白キナ-ゼ遺伝子の下流に存在するCTG反復 ...

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先読み筋強直性ジストロフィー
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筋強直性ジストロフィー」

  [★]

myotonic dystrophy MD
dystrophia myotonica DM
筋緊張性ジストロフィー筋強直型ジストロフィーシュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
筋ジストロフィー先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)
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概念

病型

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

  • 第19番染色体長腕(19q13)
  • プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
  • CTGリピート数:(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
  • 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
  • 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

  • 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

  • 有病率:5/10万人 (YN.J-153)
  • 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
  • (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

症候

HIM.2685 参考5 IMD
  • 骨格筋
  • 顔貌:眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance) ← 側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
  • 筋力低下:頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
  • 筋硬直:(myotonia):5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。
  • 骨格筋以外
  • 心血管(DM1で一般的):心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症  ← 心筋障害、弁膜障害
  • 神経:知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
  • 眼:後嚢下白内障
  • 消化器:食道・大腸運動能低下
  • 生殖器:性腺萎縮。(DM2では稀)
  • 内分泌:インスリン抵抗性


検査

  • 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
  • 血液生化学検査
  • CK:軽度上昇
  • 免疫血清学検査
  • IgG, IgM:IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性

診断

治療

参考

  • 1.
[display]http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm
  • 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy
  • 3. 顔面の写真
http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html
  • 4. シェーマ
http://www.netterimages.com/image/1197.htm
  • 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試



白内障」

  [★]

cataract
cataracta
しろそこひうみそこひ
白内障手術
  • glactosemia
  • 水晶体が混濁した状態の総称。

分類

原因

先天性白内障 遺伝性
胎児感染症(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
加齢白内障/老人性白内障  
外傷性白内障 穿孔性外傷
非穿孔性外傷(眼球打撲)
併発白内障 ぶどう膜炎、網膜剥離
全身疾患にともなうもの 糖尿病、ガラクトース血症、低カルシウム血症、Fabry病、Werver病、Wilson病、Lowe病、甲状腺機能低下症、筋緊張性ジストロフィー、アトピー性皮膚炎、Down症
薬物・中毒 ステロイド、フェノチアジン
物理化学障害 放射線、紫外線、赤外線
後発白内障  

SOP.65

SOP.65
  • 遺伝性(染色体異常、頭蓋顔面骨症候群、骨格異常、中枢神経異常、筋疾患、皮膚疾患)
  • 発達異常(第1次硝子体過形成遺残、水晶体後部線維増殖、ハラーマン・シュトライフ症候群)
  • 胎内感染(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
  • 内分泌、代謝障害(ガラクトース血症、ホモシスチン尿症)
  • 皮膚、前疾患に伴う(アトピー皮膚炎)
  • 薬物、中毒性(フェノチアジン、副腎皮質ステロイド)
  • 併発症(眼内炎、網膜芽細胞腫、ぶどう膜炎)
  • 未熟児
  • 欠乏症(栄養失調、ビタミンA欠乏症)
  • 物理化学的障害(放射線、紫外線、赤外線、電撃)
  • 外傷性
  • 加齢性
  • 後発白内障

部位

皮質白内障
核白内障
後嚢下白内障

治療

術後合併症

((1) p.78)
  • 眼内炎
  • 失明につながる重篤な合併症は5,000-10,000例に1例
  • 予防:術前抗菌薬点眼、術中抗菌薬の眼内灌流液への添加、術前のポビドンヨードでの術野消毒
  • 後嚢破嚢、水晶体核の水晶体内落下、虹彩損傷、駆逐性眼内出血

参考

(1) 標準眼科学 第10版 医学書院



緊張」

  [★]

stressstrain、(生理)tonetonus
応力強調菌株緊張度系統ストレストーン歪み捻挫トーヌス緊張活動力点筋挫傷

緊張性」

  [★]

toniccatatonictonically
強精強直強直性緊張病持続性

筋緊張」

  [★]

muscle tonus, tonus (KH), muscle tone
筋緊張症



筋緊張性」

  [★]

myotonic
筋強直性




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