ピレー症候群
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- ... 性両側麻痺、脳性巨人症、脳性形成異常脈管、脳性麻痺、脳眼腎臓ジストロフィー、脳-眼-顔面骨格症候群、脳肋骨下顎症候群（Cerebrocostomandibular syndrome）、脳肝腎症候群、脳黄斑変性症、脳筋ジストロフィー福山型、脳 ...
- ... またはナチュラルキラー細胞によるウイルス感染細胞またはがん細胞の死滅、ならびに眼および精巣での非リンパ系細胞による炎症細胞の死滅に関与すると同定されている。さらに、FasL発現は好中球走化活性を介して好中球 ...
★リンクテーブル★
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- 英
- Pillay syndrome
- 同
- Pillay症候群、眼・下顎・肢形成異常 ophthalmomandibulomelic dysplasia
- 米国では希少疾患とされる。
- 小額症、前腕の短小化と内反、尺骨の偏位、橈骨の内反、脛骨の短小化、外反膝、内反股が報告されている。知能は正常。
- 常染色体優性遺伝
参考
- http://www.wrongdiagnosis.com/p/pillay_syndrome/prevalence.htm
- http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2741
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- 英
- lower jaw
- 関
臨床関連
下顎の低形成 (IMD.66)
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- 英
- dysplasia、malformation、dysgenesis、dysplastic
- 関
- 異形成、異形成症、異発生、奇形、形成不全、発育異常、形成異常症、形成不全症
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- 英
- eye, ophthalmus
- 関
- 眼球
- 関
- ocular entries
解剖
構造
発生
L.375- (視覚器)
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- 英
-
- 関
- 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる
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- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium