白血球粘着不全症

出典: meddic

leukocyte adhesion deficiency syndrome, leukocyte adhesion deficiency, LAD
白血球接着異常症
免疫不全症候群


  • 好中球機能異常症 phagocytic cell deficiency

概念

病因

  • 遺伝子異常により、白血球における接着分子の発現異常を来すことによる
  • インテグリンファミリー;LFA-1Mac-1、p150/95の欠損:type I
β2-インテグリン(CD18)(CD11a:CD18/CD11b:CD18/CD11c:CD18)の欠損
  • セレクチンのリガンド;ルイス型糖鎖の欠損:type II

疫学

遺伝

病態

  • 白血球表面の接着分子 → 感染炎症部位に白血球が浸潤不能 → 感染症遷延

症状

  • 生後すぐに反復感染する
  • 化膿性細菌や真菌への重篤な感染症。難治性の皮膚感染、中耳炎、副鼻腔炎などの反復感染
  • delayed separation of umbilicus

診断

検査

  • 白血球数:増多  ← 持続性の顆粒球増多症
  • 好中球数:正常

治療

予後

予防

UpToDate Contents

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和文文献

  • 乳牛における乳生産形質と疾患遺伝子との関連性
  • 大宮 寛子,鈴木 三義
  • 日本畜産学会報 81(3), 325-332, 2010
  • … ホルスタイン種の遺伝性疾患である牛複合脊椎形成不全症(Complex Vertebral Malformation : CVM)および牛白血球粘着不全症(Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency : BLAD)の遺伝子型情報と乳生産形質との関連性の有無について一般線形モデルを用いてSASのGLMプロシジャにて分析した.その結果,乳量を除く分析したすべての形質において,CVMのキャリアの方が正常個体よりも有意に高い平均値を示した.このことからCVM遺伝子もしくは …
  • NAID 130000402039
  • ウシ白血球粘着不全症(BLAD) : 総説
  • 永幡 肇
  • The journal of veterinary medical science 66(12), 1475-1482, 2004-12-25
  • … ホルスタイン種乳牛におけるウシ白血球粘着不全症(BLAD)は,反復感染,創傷治癒の遅延,発育不良,および持続性の著明な好中球増多を特徴的所見とする常染色体劣性の遺伝疾患である.白血球CD18遺伝子の383番ヌクレオチドにおける点突然変異でアデニンがグアニンに置換されることにより,接着分子CD18の128番アミノ酸がアスパラギン酸からグリシンヘ置換(D128G)されることで本疾患は起こる.BLADに罹患した個体の好中球は白血 …
  • NAID 110003963637
  • 白血球粘着不全症に罹患した子牛の急性炎症期におけるサイトカインプロファイル(短報)(免疫学)
  • 永幡 肇,萩原 克郎,笠松 雅彦,樋口 豪紀,黒澤 隆
  • The journal of veterinary medical science 64(12), 1141-1143, 2002-12-25
  • … 牛白血球粘着不全症(BLAD)に罹患した子牛の急性反応期における血清サイトカイン,インターロイキンIL-1β,IL-6およびIL-8濃度ならびに好中球におけるそれらのmRNAの発現を検索した.正常対照牛における血清IL-1β濃度は2.7ng/ml以下であったが,143-162日齢のBLAD罹患子牛では8.7?16.6ng/mlと増高を認めた.血清IL-6はBLAD罹患子牛の初診時(143日齢)において0.04ng/ml検出された.IL-1βとIL-8に対するBLAD罹患子牛の好中球mRNAの発現は対照牛のそ …
  • NAID 110003886083

関連リンク

牛白血球粘着不全症(うしはっけっきゅうねんちゃくふぜんしょう、bovine leukocyte adhesion deficiency:BLAD)とは、白血球表面上の粘着分子の欠損を原因とするウシ の白血球機能異常症。ウシ以外ではヒト、イヌ、ミンクなどで同様の疾患が存在する。
(2)白血球接着不全症 II 型 β2インテグリンは正常で,ローリングに必要なセレクチン型 接着分子のリガンドであるsialyl Lewis型糖鎖に異常を認める接着障害. II 型は きわめてまれであるので I 型のみ詳述する.

関連画像


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★リンクテーブル★
先読み免疫不全症候群
リンク元LFA-1」「LAD」「leukocyte adhesion deficiency」「leukocyte-adhesion deficiency syndrome」「leukocyte adhesion deficiency syndrome
関連記事白血球」「血球」「不全」「不全症」「粘着

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




LFA-1」

  [★]

lymphocyte function-associated antigen-1, leukocyte function-associated antigen 1
リンパ球機能関連抗原1
リンパ球機能関連抗原 LFAインテグリン
CDlla
first aid step1 2006 p.190


臨床関連


LAD」

  [★]

皮膚科

循環器

免疫学

leukocyte adhesion deficiency」

  [★] 白血球粘着不全症 LAD


leukocyte-adhesion deficiency syndrome」

  [★]

白血球粘着不全症


leukocyte adhesion deficiency syndrome」

  [★] 白血球粘着不全症


白血球」

  [★]

leukocyte, leucocyte (Z), white blood cell (Z), WBC, white corpuscle, white cell
赤血球血球血液

白血球

基準値

  • 4000-9000 (/μl) (2007前期解剖学授業プリント)
異常値の出るメカニズム第5版
  • 5000- 8400 (/μl) (健常者の2/3)
  • 4500-11000 (/μl) (95%範囲)

年齢との関連

生理的な変動

  • 精神的ストレス↑  → 交感神経の刺激により好中球の血管壁遊離が促進されるため
  • 午前↓、午後↑

基準値

  07解 異メ 流マ HIM.A-1
顆粒球 好中球 桿状核球 40~70 44~66 40~60 4~14 0~5
分葉核球 43~59 40~70
好酸球 2~4 0~ 4 2~4 0~6
好塩基球 0~2 0~0.5 0~2 0~2
無顆粒球 リンパ球 25~40 30~38 26~40 20~50
単球 3~6 0~ 5 3~6 4~8
  • 07解: 2007前期解剖学授業プリント
  • 異メ: 異常値の出るメカニズム第5版 p.91
  • 流マ: 流れが分かる実践検査マニュアル上巻 p.10

血管外滲出 extravasation (SMB.37 BPT.37)

(margination)

  • 1. 赤血球は軽く早く流れるので血管の中央をながれ、白血球は血管のへりを流れている

(rolling)

  • 2. IL-1, TNFで血管内皮細胞が活性化し、血管内腔にE-selectinを発現する
  • 3. P-selectinヒスタミントロンビンの働きにより、血管内腔に発現する
  • 4. 白血球と血管内皮細胞の接着分子で接着することで、白血球がrollingを始める
  • 3. 次第にselectinによる接着はdown regulateされる

(adheresion & arrested)

(transmigration)

  • 6. 白血球と血管内皮細胞に発現しているPECAM-1(CD31)がお互い接着し、白血球が血管内皮細胞の間隙を通って細胞外マトリックスに入る
血管内皮細胞   白血球
Rolling
E-selectin 糖鎖(SLex)
P-selectin 糖鎖
糖鎖(GlyCAM-1)(=CD34) L-selectin
Adhestion
ICAM-1 LFA-1 integlin(CD11a/CD18), Mac-1 integlin(CD11b/CD18)
VCAM-1 VLA-1 integlin
transmigration
PECAM-1(CD31) PECAM-1(CD31)

白血球の染色

  • 好酸性:赤く染まる→ヘモグロビン
  • 好塩基性:青く染まる→リボソーム、核内のヒストン蛋白
  • 好酸性でも好塩基性でもない:淡いピンクに染まる
  • MPOをもつ:顆粒球(前骨髄球~分葉核球)、単球(前単球~単球)
  • MPOをもたない:リンパ球系細胞
  • 好中球:長鎖エステルを分解
  • 単球:短鎖エステルを分解

関節液

  •   炎症 感染
  • 200 2000 20000
  • 500 5000 50000

臨床関連

白血球のインテグリンが欠損または減少する先天性疾患
反復性の細菌皮膚感染
  • SIRSの診断基準:<4,000/ul or >12,000/ul




血球」

  [★]

hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
hemocytus
血液細胞 blood cell
血液



血球の割合

  • 下図の値から算出。
  個数(/ul)   個数(/ul) 個数(%)
赤血球 男:500万
女:450万
  5000000 95.1
白血球
 
5000-10000   7500 0.1
血小板
 
15万-35万   250000 4.8
血球 直径(μm)
前赤芽球 14~19
好塩基性赤芽球 12~17
多染性赤芽球 10~15
正染性赤芽球 8~12
赤血球 7~8.5
骨髄芽球 12~20
前骨髄球 16~23
骨髄球 12~20
後骨髄球 12~18
杆状核(好中球) 10~18
分節核(好中球) 10~16
分節核(好酸球) 13~18
分節核(好塩基球) 12~16
リンパ芽球 11~18
リンパ球 7~16
形質球 10~20
異形リンパ球 15~30
単球 13~21
巨核球(骨髄巨核球) 35~160
血小板 2~4

寿命

  • 赤血球:120日
  • 好中球:6-8時間
  • 血小板:10日
  • 形質細胞:1-3日
  • メモリー細胞:数年

血球の特徴

 
赤血球 単球 好酸球 好中球 好塩基球 リンパ球
大きさ 7~8μm 12~20μm 10~15μm 10~13μm 9~12μm 7~15μm
赤血球と比べた大きさ ------ かなり大きい 2倍以上 約2倍 2倍弱 小リンパ球は同じ程度
細胞質   アズール顆粒。
広く不規則な突起
橙赤色の粗大円形顆粒 暗紫色に染まる微細な顆粒
アズール顆粒
赤紫色の大小不同の顆粒 狭く淡い青色
  くびれ有り 2葉、眼鏡型 桿状好中球
分葉好中球
格の上にも顆粒あり 球形


  • 核小体

  • クロマチン

  • 細胞質

  • 顆粒



不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


粘着」

  [★]

adhesioncohesionadhesiveadherent
固着接着接着剤接着性、粘着性、付着付着性癒着粘着剤




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