異型高フェニルアラニン血症

出典: meddic

atypical phenylketonuria
フェニルケトン尿症古典的フェニルケトン尿症

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和文文献

  • 異型高フェニルアラニン血症に対する塩酸アプロプテリンの臨床成績
  • ビオプテリン代謝異常による異型高フェニルアラニン血症の診断と治療に関する研究

関連リンク

2004年11月26日 ... 「ビオプテン」は、1982年に第一サントリーファーマ(当時はサントリー)が異型高 フェニルアラニン高血症を適応として国内で発売した。高フェニルアラニン血症には、 フェニルアラニン代謝補酵素テトラヒドロビオプテリン(BH4)の欠乏 ...

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軽度の高フェニルアラニン血 巨核球の自律性増殖で


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先読みフェニルケトン尿症
リンク元古典的フェニルケトン尿症」「atypical phenylketonuria
関連記事異型」「フェニルアラニン」「アラニン」「」「フェニル

フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


古典的フェニルケトン尿症」

  [★]

classical phenylketonuria
フェニルケトン尿症異型高フェニルアラニン血症

atypical phenylketonuria」

  [★]

異型高フェニルアラニン血症

classical phenylketonuriaphenylketonuria

異型」

  [★]

atypismatypicalvariantoff-typemeta
オフ型異なる非定型非定型性非定型的変異変異株変異体変種、メタ、変異形バリアントアティピア atypia異型性


フェニルアラニン」

  [★]

phenylalanine, Phe, F
アミノ酸



  • 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
  • アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの



アラニン」

  [★]

alanine Ala A
2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
アミノ酸


  • 無極性。無電荷
  • 側鎖:-CH3


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

フェニル」

  [★]

phenylPh
フェニール




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