無βリポ蛋白血症

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abetalipoproteinemia
家族性低密度リポ蛋白質欠損症 familial low-density lipoprotein deficiencyバッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndromeバッセン・コーンツヴァイク病, Bassen-Kornzweig disease, Bassen-Kornzweig病Bassen-Kornzweig症候群無βリポタンパク質血症
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和文文献

  • 低脂血症の合併症 低トリグリセリド血症の合併症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 無βリポ蛋白血症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 アポリポ蛋白B異常症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • 特異な眼球異常を呈した無βリポ蛋白血症の1例

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2007年8月6日 ... 無β・リポタンパク血症(abetalipoproteinemia)は、1950年にBassenとKornzweigが はじめて報告した。無β・リポタンパク血症の要因としてのミクロゾームトリグリセリド転移 タンパク質(MTP)における分子欠損であることが確認されている。 ...

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「a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels」

ミクロソームトリグリセリド転送蛋白欠損症」

  [★]

microsome triglyceride transfer protein deficiency
無βリポ蛋白血症ミクロソーム、トリグリセリド転送蛋白


無βリポタンパク質血症」

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abetalipoproteinemia
無βリポ蛋白血症バッセン・コーンツヴァイク症候群

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無」

  [★]

ゼロヌル何も~ない皆無


症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

リポ蛋白血症」

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lipoproteinemia
リポタンパク質血症


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leukosis
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