無βリポタンパク血症

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abetalipoproteinemia
バッセン・コルンツバイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome


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和文文献

  • 肝腫大を主訴とし典型的な症状を欠いた無βリポタンパク血症の一例
  • 坂本 修,大浦 敏博,虻川 大樹,武山 淳二,新井 宣博,山下 静也
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 49, 2005-11-05
  • NAID 10016759770
  • アカントサイトーシス 無β-リポタンパク血症(最近注目されてきた疾患 特集)

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無β・リポタンパク血症(abetalipoproteinemia)は、1950年にBassenとKornzweigがはじめて報告した。無β・リポタンパク血症の要因としてのミクロゾームトリグリセリド転移タンパク質(MTP)における分子欠損であることが確認されている。
低リポタンパク血症は、血液中の脂質濃度が異常に低下した状態です。 まれな遺伝子異常や他の疾患の結果、脂質値が低くなることがある。 こうした遺伝子異常をもつ人では、脂肪便、発育不全、精神遅滞などがみられることがある

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抗酸化作用とは  赤血球-無βリポタンパク血症破砕赤血球 schizocyte (schizo 一名無β脂蛋白血症患者的血液  血小板血症 小型赤血球-火傷


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  [★] 無βリポ蛋白血症

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「a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels」

Bassen-Kornzweig syndrome」

  [★] バッセン・コーンツヴァイク症候群


無βリポ蛋白血症」

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abetalipoproteinemia
家族性低密度リポ蛋白質欠損症 familial low-density lipoprotein deficiencyバッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndromeバッセン・コーンツヴァイク病, Bassen-Kornzweig disease, Bassen-Kornzweig病Bassen-Kornzweig症候群無βリポタンパク質血症
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家族性リポタンパク欠損症」

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familial lipoprotein deficiency
無αリポタンパク血症無βリポタンパク血症


バッセン・コルンツヴァイク症候群」

  [★]

Bassen-Kornzweig syndrome
無βリポタンパク血症有棘赤血球舞踏病


無」

  [★]

ゼロヌル何も~ない皆無


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

リポ」

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lipo
脂肪




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