消化管ポリポーシス

出典: meddic

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract
ポリポーシス消化管ポリープ


消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

  遺伝性 部位 組織型 ポリープ以外の症状 悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症 AD 大腸 腺腫 胃・小腸腺腫 必発
ガードナー症候群 AD 大腸 腺腫 骨、軟部腫瘍 必発
ターコット症候群 AR 大腸 腺腫 中枢神経腫瘍 高率
ポイツ・ジェガース症候群 AD 消化管 過誤腫 色素沈着 まれ
若年性ポリポーシス AD 大腸 過誤腫 × ×
クロンカイト・カナダ症候群 × 消化管 過形成 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 ×

SSUR.545

  • 遺伝性
  • 腫瘍性
  • 過誤腫性
  • 非遺伝性

UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例報告 Cronkhite-Canada症候群の1例
  • 岡田 絵美子,田中 京子,稲積 豊子 [他]
  • 臨床皮膚科 66(7), 503-507, 2012-06-00
  • NAID 40019343085
  • 人間ドック時の特徴的な食道病変を契機に診断されPTEN遺伝子(exon5)変異を認めた Cowden 病の1例
  • 澤村 紀子,原田 直彦,伊原 栄吉,柿ケ尾 佳奈,杉 満紀子,原口 和大,水谷 孝弘,吉本 剛志,河邉 顕,福嶋 伸良,福泉 公仁隆,中牟田 誠,吉村 理江,中村 和彦
  • 日本消化器病學會雜誌 = The Japanese journal of gastro-enterology 109(4), 593-599, 2012-04-05
  • 症例は50歳代男性.病歴は,2009年Cowden病を疑われ当科紹介受診.歯肉の結節状乳頭腫,手掌に角化性丘疹,食道に多発小隆起,直腸神経鞘腫,腺腫様甲状腺腫を認め,Cowden病の診断に至った.PTEN遺伝子exon5 codon130に変異(CGA→TGA)を認めた.Cowden病は悪性腫瘍を合併する頻度が高いため,慎重な経過観察が必要である.
  • NAID 10030560566
  • 消化管出血を契機に発見され,バルーン小腸鏡にて切除した 十二指腸孤立性Peutz-Jeghers型ポリープの1例
  • 小林 知樹,桑井 寿雄,木村 治紀,山本 宗平,柾木 慶一,平田 真由子,山口 厚,河野 博孝,倉岡 和矢,谷山 清己,高野 弘嗣
  • 日本消化器内視鏡学会雑誌 54(7), 2014-2021, 2012
  • 症例は58歳,女性.急性腎盂腎炎にて入院中にタール便を認め,消化管出血の疑いで当科紹介となった.シングルバルーン小腸鏡検査で十二指腸上行部に表面に血腫の貯留を伴う長径30mmで分葉結節状の有茎性ポリープを認め,ポリペクトミーを行った.病理学的には異型のない腺上皮の過形成と粘膜筋板の樹枝状増生を認めた.特徴的な病理所見に加え,消化管ポリポーシスの家族歴や皮膚・粘膜の色素沈着がなく,その他消化管にポリ …
  • NAID 130002052348
  • 消化管ポリポーシス (特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度) -- (消化管)
  • 飯室 正樹,松本 譽之
  • 内科 105(6), 1049-1052, 2010-06-00
  • NAID 40017156603

関連リンク

消化管ポリポーシス a18 polyposis of the gastrointestinal tract ①ポリポーシスはポリープが多数存在する状態 ②家族性大腸腺腫症(FAP)・Peutz-Jeghers症候群・若年性ポリポーシス・Cowden病はいずれも全消化管性・好発癌性 ...
概念 常染色体優性遺伝遺伝で、消化管のポリポーシス(過誤腫性)と皮膚粘膜の色素沈着を特徴とする 10~20歳代 病態 食道以外のすべての消化管(小腸が最多)にポリープが発生する ときに大きなポリープ→イレウス、腸重積、血便
消化管ポリポーシスの種類 大腸や小腸、胃などの消化管に、ポリープが100個以上存在する状態を“消化管ポリポーシス”といいます。これにも腺腫性のものや過誤腫性のもの、炎症性のものがあり、腺腫性のものは極めて高率 ...

関連画像

14. 消化管ポリポーシス鑑別  主な消化管ポリポーシスの特徴クラミジア直腸炎の一例(女性


★リンクテーブル★
国試過去問107A007
リンク元ポイツ・ジェガース症候群」「クロンカイト・カナダ症候群」「ガードナー症候群」「消化管ポリープ」「ポリープ
関連記事消化管」「」「ポリポーシス」「消化」「リポ

107A007」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 107A006]←[国試_107]→[107A008

ポイツ・ジェガース症候群」

  [★]

Peutz-Jeghers syndrome, PJS
ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群過誤腫性大腸ポリポーシス口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
大腸ポリポーシス消化管ポリポーシス神経皮膚症候群母斑症


  • familial polyposis syndrome

概念

  • 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

  • 孤発性
  • 遺伝性(30%の症例?)

病因

  • germ-line mutations in the LKB1 gene
  • 遺伝子変異:19p13.3 STK11, LKB1

疫学

  • 発症は幼児期。
  • 性差なし

遺伝形式

病理

  • 過誤腫性ポリープ粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

  • 初発症状:口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
  • 皮膚粘膜症状
  • 黒褐色の色素沈着:口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
  • 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
  • 消化管

合併症

  • 腸重積
  • 悪性腫瘍:
  • 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
  • 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

  • 適応:ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

  • 大腸に生じたものは癌化しやすい
  • a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
  • 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

  • 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175200
  • 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
  • 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]


クロンカイト・カナダ症候群」

  [★]

Cronkhite-Canada syndrome
Cronkhite-Canada症候群
大腸ポリープ消化管ポリポーシス

まとめ

  • 消化管ポリポーシスに皮膚色素沈着、爪甲萎縮、脱毛、味覚異常を伴う疾患で、ポリープは胃と大腸に好発する。消化管症状として下痢を呈し、また胃腸漏出症候群を伴うことがある。中高年に多く、また男性に多い。遺伝性はなく、原因不明である。病理学的には過形成ポリープで悪性腫瘍とは関係がない。診断は内視鏡、病理組織、α1アンチトリプシンクリアランス試験による。(NSU.573 SSUR.548)

概念

  • 消化管ポリポーシス + 爪甲の萎縮・脱落、全身色素沈着などの外胚葉性病変
  • 過形成ポリープ

疫学

  • 中高年に多い
  • 男性に多い

遺伝

  • なし

病因

  • 不明

病理

  • 過形成ポリープ
  • 無茎性であるものが多い。

病態

  • 消化管ポリポーシス:胃~大腸にポリープが多発。特に胃と大腸に好発(NSU.573)。

症状

  • 下痢、味覚異常、唾液分泌低下(SSUR.548)。脱毛。
  • 急性下痢の鑑別 ← その他の分類だから稀なのであろう。 HIM.251

合併症

  • 蛋白漏出性胃腸症
  • 悪性腫瘍は伴わない。 ⇔ (NSU.573)大腸には腺腫、癌が合併することもある

診断

  • 内視鏡+病理組織+α1アンチトリプシンクリアランス試験 (YN.A-75)

治療

  • 蛋白漏出性胃腸症:高カロリー輸液、ステロイド

予後

  • ポリープは悪化することはなく、自然に消退しうる。
  • 蛋白漏出性胃腸症から低蛋白・電解質異常から死亡もありうる。




ガードナー症候群」

  [★]

Gardner's syndrome, Gardner syndrome
Gardner症候群polyposis and osteomatosis hereditarypolyposis intestinal typeウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom
家族性大腸腺腫症ターコット症候群消化管ポリポーシス
  • polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念
  • APC geneの変異によって生じる。
  • the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)

概念

  • 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患

病因

疫学

遺伝形式

病理

病態

  • 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
  • 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)

診断

検査

治療

予後

予防

消化管ポリープ」

  [★] 消化管ポリポーシス(消化管ポリープが多発している病態)

  • 癌に移行しやすい消化管ポリープ (QB.A-397)
  • 1. 腺腫性の多発ポリープ → 家族性大腸ポリポーシス、Turcot症候群
  • 2. 径2cm以上のポリープ → 大腸腺腫
  • 3. 大腸の絨毛腺腫


ポリープ」

  [★]

polyp
茸腫隆起性病変 protruded lesion
ポリポーシス消化管ポリポーシス
  • 平坦な表皮や粘膜表面より突出する形で局所的に増殖する病変



消化管」

  [★]

gastrointestinal tract, GI tract
alimentary tract
消化器系
以下の総称:食道小腸大腸

消化管の構造

運動

  • 蠕動運動:食塊を肛門側に1cm/sで送り出す:胃・食道・小腸・近位結腸・遠位結腸・直腸
  • 分節運動:分節を作ってくびれて食塊を混和:小腸・近位結腸
  • 振子運動:縦走筋の収縮により腸管を縦方向に収縮させる:小腸・近位結腸・(遠位結腸・直腸)



管」

  [★]

ducttubecanalpipe
ductusvasmeatus
水路チューブ導管道管卵管


ポリポーシス」

  [★]

polyposis
ポリープ症
消化管ポリポーシスポリープ


  • ポリープが100個以上発生する状態

消化」

  [★]

digestion



リポ」

  [★]

lipo
脂肪




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