毛細血管拡張性運動失調

出典: meddic

毛細血管拡張性運動失調症

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和文文献

  • 毛細血管拡張性運動失調関連遺伝子ATDCによる細胞増殖・アポトーシスの解析
  • 荘 拓也
  • 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia 85(3), 205-212, 2010-05-01
  • NAID 10029925481
  • 毛細血管拡張性運動失調症 (眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて) -- (免疫不全)

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毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう)とは 、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する異常 染色体劣性遺伝の疾患である。
本ホームページはAT children's projectのご好意により、ホームページの日本語への 翻訳許可をいただき、日本での医療内容に合わせ一部を抜粋、改変し平成21年度厚生 労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「毛細血管拡張性小脳失調症の ...

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project_01_img_01.jpg図を拡大するhttp://www.tmd.ac.jp/med/ped/atcp/family 免疫病・アレルギ― 性 疾患 index_main.jpg


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関連記事血管」「運動失調」「拡張」「毛細血管」「失調

毛細血管拡張性運動失調症」

  [★]

ataxia telangiectasia, AT
血管拡張性運動失調症毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
免疫不全症候群脊髄小脳変性症小脳失調
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概念

  • ATM遺伝子の異常による
  • 副鼻腔肺感染症中枢神経障害毛細血管拡張
  • 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities
xeroderma pigmentosum
Fanconi's anemia
ataxia telangiectasia

病因

  • ATM遺伝子の異常
  • ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞 B細胞 抗体      
IgM IgA IgE IgG
→↓(漸減) ↑(単量体)

症状

SPE.279
  • 神経症状:進行性の小脳失調
  • 血管:毛細血管拡張が3-6歳で出現
  • 感染症:肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
  • 悪性腫瘍:原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

  • 血液生化学:AFP上昇
  • 免疫血清学検査:T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
  • 細胞遺伝学的検査:放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)  →  DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

  • 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
[display]http://omim.org/entry/607585
  • 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]


血管」

  [★]

blood vessel, blood vessels
  • 図:M.28

構造

  • 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
  • 基底板
  • 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer):疎性結合組織、縦走平滑筋
  • 内弾性板
  • 結合組織に移行

動脈 内膜 中膜 外膜
弾性血管 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
不完全な内弾性板
40-70層の有窓性弾性板
弾性板の間に存在する平滑筋細胞
薄い弾性板
外半分には脈管栄養細胞が分布
線維・弾性結合組織
脈管栄養血管
リンパ管
神経細胞
筋性動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
厚い内弾性板
40層に及ぶ平滑筋細胞層
厚い外弾性板
薄い線維・弾性結合組織
脈管栄養血管は著明でない
リンパ管
神経線維
細動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層:目立たない
内弾性板はなく、弾性線維がある
1-2層の平滑筋細胞 疎性結合組織
神経線維

分類



運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



拡張」

  [★]

dilationdilatationenlargementextensiondilatedistendenlargeextenddilated
延ばす延長及ぶ拡大散大伸長伸展増大怒張伸びる広がる膨張拡張型伸び伸張


毛細血管」

  [★]

capillary (Z), blood capillary
vas capillare
毛細管







毛細血管の分類 (HIS.223)


失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態





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