染色体異常症

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和文文献

  • 先天性心疾患とRSウイルス感染症 (特集 RSウイルス感染症対策up to date)
  • 柴田 映道,山岸 敬幸
  • 小児科 52(11), 1477-1486, 2011-10
  • NAID 40019029315

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染色体異常: 染色体異常は、性染色体を含むすべての染色体で起こります。染色体異常には、余分な染色体をもつ(余剰や重複)、染色体が欠損している(欠失)、1本の染色体の一部が別の染色体に置き換わっているなどの異常が ...
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染色体異常」

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aberration
chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
白血病染色体検査


概念

  • 染色体の数および構造の変化

種類

  • 数的異常
  • 倍数性異常
  • 異数性異常
  • 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
  • 45,YO:致死的らしい
  • 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
  • 構造的異常
  • 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

  • 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
  • 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



異常」

  [★]

  • n.


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

染色」

  [★]

staining
染色法





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