常染色体異常

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和文文献

  • 症例 常染色体異常症例に見られた先天性梨状孔部骨性狭窄の1例
  • 菊地 憲明,荻野 利彦,佐竹 寛史 [他]
  • 形成外科 53(5), 545-551, 2010-05
  • NAID 40017117181
  • 18トリソミー児の発達に関する研究動向とその課題
  • 郷右近 歩
  • 特殊教育学研究 47(2), 113-118, 2009-07-30
  • … 18トリソミーは、ダウン症候群と22q11.2欠失症候群に次いで頻度が高いとされる常染色体異常症である。 …
  • NAID 110007619277

関連リンク

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 - 常染色体の用語解説 - 雌雄の性を決定する遺伝子をもたない染色体。性染色体に対する語。ただし間性でみられるように,常染色体は性の決定とまったく無関係であるというわけではない。
家庭医学館 - 常染色体異常の用語解説 - 常染色体異常の代表的なものはトリソミー症候群(同一染色体が3本ある状態)で、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、13トリソミー症候群、18トリソミー症候群などがあげられます。

関連画像

ネコなき症候群(Cri-Du-Chat染色体検査で発見された異常例質問はこちらへ HomePageに戻る常染色体異常を来たす疾患で 染色体異常とダウン症の基礎 常染色体異常


★リンクテーブル★
国試過去問091B006
リンク元18トリソミー
関連記事染色体異常」「染色体」「異常」「常染色体」「染色

091B006」

  [★]

  • 正しいのはどれ?

18トリソミー」

  [★]

trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



染色体異常」

  [★]

aberration
chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
白血病染色体検査


概念

  • 染色体の数および構造の変化

種類

  • 数的異常
  • 倍数性異常
  • 異数性異常
  • 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
  • 45,YO:致死的らしい
  • 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
  • 構造的異常
  • 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

  • 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
  • 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



異常」

  [★]

  • n.


常染色体」

  [★]

autosome
オートソーム
染色体


  • 染色体の中で、性染色体以外の染色体。


染色」

  [★]

staining
染色法





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