塩化第二鉄反応
出典: meddic
- 英
- ferric chloride reaction, ferric chloride(III) reaction
- 関
- フェニルケトン尿症
UpToDate Contents
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- 1. 急性輸血反応が疑われる患者に対するアプローチ approach to the patient with a suspected acute transfusion reaction
- 2. 薬物アレルギー:分類および臨床的特徴 drug allergy classification and clinical features
- 3. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
- 4. 癌治療に用いられる治療用モノクローナル抗体に対する輸注反応 infusion reactions to therapeutic monoclonal antibodies used for cancer therapy
- 5. 血液透析患者における鉄剤の使用 use of iron preparations in hemodialysis patients
和文文献
- 尿検査 フェニルケトン (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
- 澤田 好伴,新宅 治夫,山野 恒一
- 日本臨床 67(-) (968), 168-171, 2009-12
- NAID 40016874457
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関連記事 | 「塩化第二鉄」「第二」「反応」「塩化」「第二鉄」 |
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人? (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング:Guthrie法:血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
- [display]http://omim.org/entry/261600
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