前庭水管拡大症

出典: meddic

enlarged vestibular aqueduct enlarged vestibular aqueduct syndrome, large vestibular aqueduct LVA, large vestibular aqueduct syndrome
ペンドレッド症候群
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疫学

  • 1-1.3%(E1)

病因

  • 先天的・後天的に発症(E1)
  • 先天性が一般的。内耳の発生異常である。前庭水管の発生異常。妊娠15週。(E1)
  • SLC26A4(PDS)遺伝子の変異が原因(SOTO.170) → 前庭水管拡大を伴った非症候性難聴とPendred症候群は一連の症候群である可能性が高い(SOTO.170)

症状

  • 幼少期から感音性難聴。ときにめまいを伴う。難聴は進行性、変動することがある。発症の契機はは頭部外傷。(SOTO.170)

診断・検査

  • 側頭骨のCT(E1)。CTかMRI(SOTO.170)
  • 画像所見(E1):通常の水管径1mm以下なのに本症では1.5-2mm異常に拡大。(SOTO.170)

治療

  • 保存的治療(E1)

UpToDate Contents

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和文文献

  • 前庭水管拡大症に対する人工内耳埋込術
  • 伊藤 吏,渡辺 知緒,千葉 寛之 [他]
  • 耳鼻咽喉科臨床, 補冊 (130), 14-17, 2011-03
  • NAID 40018741672
  • 両側前庭水管拡大症の確実例とボーダーライン例のSLC26A4遺伝子変異および臨床所見の特徴
  • 岡本 康秀,松永 達雄,泰地 秀信,守本 倫子,坂田 英明,安達 のどか,貫野 彩子,山口 聡子,仲野 敦子,高木 明,加我 君孝,小川 郁
  • Audiology Japan 53(2), 164-170, 2010-04-28
  • NAID 10026423081
  • 両側前庭水管拡大症の確実例とボーダーライン例の臨床所見およびSLC26A4変異
  • 岡本 康秀,松永 達雄,守本 倫子,泰地 秀信,坂田 英明,安達 のどか,山口 聡子,貫野 彩子,小川 郁
  • Audiology Japan 52(5), 273-274, 2009-09-15
  • NAID 10025596055

関連リンク

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★リンクテーブル★
先読みペンドレッド症候群
リンク元変動性難聴
関連記事拡大」「前庭水管」「」「前庭」「水管

ペンドレッド症候群」

  [★]

Pendred syndrome
Pendred症候群甲状腺腫聾唖症候群 goiter-deaf mutism syndrome

概念

  • 甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性を三徴とする常染色体劣性遺伝疾患
  • 先天性難聴の最も多い原因疾患の一つで、遺伝性聾(heredidary deafness)の約10%を占める。(1)

歴史

  • 1896年ペンドレッド(Vaughan Pendred、1869-1946, 外科, 英)が聾唖と甲状腺腫を合併する姉妹例を報告。

疫学

  • 2-3人/10万人

遺伝形式

病因

  • SLC26A4遺伝子(PDS, perdin)の変異(SOTO.191)
  • locus:はDFNB4 locus(7q11-2)に存在
  • 発現部位:甲状腺、内耳、腎臓で発現(1)
  • 腎臓では皮質集合管でchloride-bicarbonate exchangerとして機能しているが、病的な意義は不明。(2)
  • 内耳:内リンパ液の組成の調整に関わっている。難聴との関わりは不明。(2)
  • 機能:chloride-iodine co-transporter(2)。perdinが無くてもヨードを甲状腺濾胞細胞に輸送できるが、効率が低下する(2)。perdinの変異により、ヨードの取り込みが低下し、ヨードの有機化が低下する(2)。
  • SLC26A4は前庭水管の拡張と関連しており、片側性/両側性、いずれのばあいもありうる(NEL.2621)。
  • 聴力の低下:原因不明

症状

感音性難聴

  • 出生時からの両側性の難聴。(SOTO.191)
  • 高音域で難聴は高度。低音域では難聴の程度は様々。(NEL.2621)
  • 出生児から難聴が出現するが、話し言葉習得後、後天的、進行性に難聴が出現することも普通にある。(NEL.2621)

甲状腺

  • 甲状腺腫大
  • ヨウ素の有機化障害により生ずる
  • ヨードの摂取量に依存しており、十分に摂取されている場合には症状が出ない(ex. Japan)。
  • 甲状腺機能:正常 or 軽度の甲状腺機能低下

その他

  • 知能指数は正常。発育障害はない。
  • 甲状腺内のペルオキシダーゼ活性の減少はない。

診断・検査

  • 三徴:甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性(SOTO.191)
  • 診察
  • 感音性難聴、甲状腺腫
  • 画像検査
  • CT (図:NEL.2622)
  • CTによる前庭水管の拡張(SOTO.191)。両側性(NEL.2621)に拡張が見られる。蝸牛の低形成はある場合も、無い場合もある(NEL.2621)。
  • 蝸牛の奇形を伴っていることがある(Mondini cochlea)。普通は蝸牛は2.5回転するが、Mondini cochleaでは1.5回転しかしない。(1)

甲状腺機能

  • 過塩素酸による無機ヨード放出試験

治療

  • 甲状腺腫に対して、ヨードカリウムの投与
  • 過剰量のヨードが甲状腺でのヨードの不足を補償する。(2)

参考

文献

  • 1. Pearce JM. et al., Pendred's syndrome., Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
PMID 17622729
  • 2 Arwert LI et al., Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome, Neth J Med. 2008 Mar;66(3):118-20
PMID 18349467


URL

[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome
[display]http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp


変動性難聴」

  [★]

fluctuating hearing loss
難聴

原因

外耳

  • みみあか

中耳

内耳

参考

[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyouhendousei.htm
[display]http://deafness.about.com/od/hearingbasic1/a/fluctuatingloss.htm

拡大」

  [★]

enlargement

胸部X線写真上での拡大

  • 胸郭に大して心陰影が大きくなった状態、つまり心胸郭比 CTRが上昇した状態
  • 組織的には拡張 dilatation肥大 hypertrophyが起こっていることが考えられるが、X線写真上では両者は区別できない。

前庭水管」

  [★]

vestibular aqueduct
aqueductus vestibuli


臨床関連

  • 前庭水管拡大症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

前庭」

  [★]

vestibule
vestibulum


水管」

  [★]

aqueduct
水道



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