先天性糖タンパク代謝異常

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5 遺伝性たんぱく異常症 • ほとんどが常染色体劣性遺伝 • 先天性酵素欠損症 – ライソゾーム病 – 糖原病 – アルカプトン尿症Alkaptonuria(Ochronosis) • homogentisic oxidase • ホモゲンチジン酸の結合織への沈着 • ochronosis 耳、鼻、頬
先天性代謝異常症、後天性代謝異常症の診断を支援し、個別化医療に貢献します。 先天性代謝異常症は生まれつき、特定の酵素や輸送蛋白質の働きが低下あるいは欠損するために、代謝の不具合が起きて生ずる病気です。

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