先天性筋無力症症候群

英: congenital myasthenic syndrome CMS
同: 先天性筋無力症候群
関: スローチャネル型先天性筋無力症、後シナプス性先天性筋無力症候群

UpToDate Contents

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1. 新生児および幼児における神経筋接合部障害 neuromuscular junction disorders in newborns and infants
2. 重症筋無力症の鑑別診断 differential diagnosis of myasthenia gravis
3. 重症筋無力症の臨床症状 clinical manifestations of myasthenia gravis
4. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
5. 重症筋無力症の診断 diagnosis of myasthenia gravis

Japanese Journal

1 ラプシンN88K変異による先天性筋無力症症候群アセチルコリン受容体欠損症の電気生理学的,形態学的検討(学位論文内容の要旨および審査の結果の要旨第43集)

溝口枝里子
東京女子医科大学雑誌 74(8), 375-376, 2004-08
NAID 110007525885

congenital myasthenic syndrome(先天性筋無力症症候群) (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--肝・胆・膵)

佐橋功
日本臨床 40(春季増刊), p640-641, 1982-03
NAID 40003058374

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先天性筋無力症症候群 - meddic

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「congenital myasthenic syndrome」

先天性筋無力症症候群、先天性筋無力症候群

関: postsynaptic congenital myasthenic syndrome、slow-channel congenital myasthenic syndrome

同: CMS

「スローチャネル型先天性筋無力症」

英: slow-channel congenital myasthenic syndrome、SCCMS
関: 先天性筋無力症症候群、後シナプス性先天性筋無力症候群

「後シナプス性先天性筋無力症候群」

英: postsynaptic congenital myasthenic syndrome
関: 先天性筋無力症症候群、スローチャネル型先天性筋無力症

「CMS」

　　[★] 先天性筋無力症症候群

「congenital myasthenic syndromes」

　　[★] 先天性筋無力症症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「無力」

英: inability、helplessness、ineffective、ineffectual、powerless
関: 無効、無効性、無能、できないこと、無力感

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「先天性」

英: congenital、congenita、congenitally
関: 先天、先天的

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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