先天性無巨核球性血小板減少症

出典: meddic

congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAT, CAMT
血小板減少症


参考

  • 1. AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL - OMIM
Gene map locus 1p34
[display]http://omim.org/entry/604498
  • 2. wiki en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • トロンボポイエチン受容体(c-MPL)遺伝子異常による先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT) : その発見から遺伝子治療への展開に向けて
  • 井原 健二
  • 日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 18(2), 165-172, 2009-03-01
  • NAID 10026710083
  • TPO受容体 (c-mpl) 異常と先天性無巨核球性血小板減少症
  • 石井 榮一,国島 伸治,井原 健二
  • 日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis 16(5), 475, 2005-10-01
  • NAID 10024481740
  • c-mplの発現異常をみとめた先天性無巨核球性血小板減少症の1例
  • 細井 岳,池宮 美佐子,迫 正廣,石井 榮一,吉田 信之
  • 日本小児血液学会雑誌 14(1), 37-41, 2000-02-29
  • NAID 10029308873

関連リンク

血小板膜糖蛋白GP I b/IX/V複合体を欠損することにより、重篤な出血症状と巨大 血小板性血小板減少症を呈する先天性血小板異常症。 ポイント. 常染色体 ...... 先天性 無巨核球性血小板減少症 (congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT). 定義 ...
血小板数は通常生後 1. ~2 週で正常化する.産生低下に基づくものは. 稀ではあるが, 先天性無巨核球性血小板減少症. (congenital amegalaryocytic thrombocytopenia, . CAMT),橈骨欠損を伴う血小板減少症候群. (thrombocytopenia with absent radii ...

関連画像

先天性無巨核球性血小板減少症 先天性無巨核球性血小板減少症 先天性無巨核球性血小板減少症 先天性無巨核球性血小板減少症 先天性無巨核球性血小板減少症 先天性無巨核球性血小板減少症


★リンクテーブル★
先読み血小板減少症
リンク元CAT」「CAMT」「congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
関連記事血小板」「巨核球」「巨核」「」「先天性

血小板減少症」

  [★]

thrombocytopenia, thrombopenia
血小板減少
血小板血小板輸血血小板増加症

分類

原因

  • 血小板産生減少
  • 脾補足亢進
  • 血小板除去亢進
  • 免疫機序
  • 非免疫機序
  • 感染症
UCSF p.307
  • 産生の低下
  • 消費の亢進


アプローチ



CAT」

  [★]


PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「clear air turbulence晴天乱流」


CAMT」

  [★] 先天性無巨核球性血小板減少症congenital amegakaryocytic thrombocytopenia


congenital amegakaryocytic thrombocytopenia」

  [★] 先天性無巨核球性血小板減少症


血小板」

  [★]

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT
栓球 thrombocyte
血小板血栓血小板数 platelet count PLC


  • GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
  • 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
  • 寿命:10日
  • 体積:5-10 fl
  • 直径:2-5μm。
  • 無核。

基準値

  • 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
  • 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

  • 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明
  • ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

  • 約1/3が脾臓に存在

組織学

  • α顆粒 α-granule
P-セレクチンを膜上に持つ
フィブリノーゲンフィブロネクチン第V因子第VIII因子platelet factor 4PDGFTGF-α (BPT.89)
  • 濃染顆粒 dense body
ADPATP、Ca2+、ヒスタミンセロトニンエピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

  • (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
  • (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
  • (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA2,セロトニン)
TXA2,セロトニンは血管収縮作用
ADP, TXA2,セロトニンは血小板凝集

2.血液凝固の促進

  • 血小板表面のリン脂質がIX因子X因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

  • 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している → 血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー 慣用名 CD分類 リガンド 機能 欠損症
インテグリン GpIIb CD41 フィブリノゲン 凝集 Glanzmann血小板無力症(GT)
GpIIIa CD61
LRG GpIb CD42bc vWF 粘着 ベルナール・スリエ症候群(BSS)
GpIX CD42a
GpV CD42d

血小板減少による症状

  • 5-10万 :症状なし-やや止血しにくい程度
  • 2-3万  :下肢に点状出血 (→皮下出血)
  • 1万以下 :粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

  • 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

機能の異常

  • ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如




巨核球」

  [★]

megakaryocyte megakaryocytes MgK MK
骨髄巨核球巨核細胞トロンボブラスト thromboblast
巨細胞




巨核」

  [★]

macronucleusmacronucleivegetative nucleusmacronuclear
栄養核大核


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


先天性」

  [★]

congenitalcongenitacongenitally
先天先天的




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡