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- 1. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
Japanese Journal
- 低カロリー食及び神経性食思不振症に伴った尿酸アンモニウム結石の2例
- 白戸 玲臣,山口 晶子,柳原 豊,尾澤 彰,和田 崇,池田 哲大,島本 憲司,俊野 昭彦,丹司 望,横山 雅好
- 西日本泌尿器科 68(12), 591-595, 2006-12-20
- NAID 10020622032
- 片側性多嚢腎と先天性対側水腎症症例に発生した低カリウム血症を伴わない偽性バーター症候群
- 津ケ谷 正行,林 祐太郎,佐々木 昌一,小島 由城経,郡 健二郎,最上 徹,伏見 登
- 泌尿器科紀要 41(1), 51-55, 1995-01
- A 2-month-old girl having a left multicystic dysplastic kidney with contralateral mild hydronephrosis is described. Furosemide was administered orally because of hyperpotassemia during the period betw …
- NAID 120002156449
Related Links
- ③慢性下痢・習慣性嘔吐・神経性食思不振・下剤/利尿薬の乱用はない。 （これらの場合 でも同様の病態を示し、偽性Bartter症候群と呼ばれる） 病態. ①Henle係蹄の上行脚 におけるNa+・Cl-の再吸収障害により、遠位尿細管へのNa+・Cl-の負荷が増加 ...
- フロセミド長期服用による偽性バーター症候群 : その病態と絶食療法の有用性 A Case of Long-term Furosemide-induced Pseudo-Bartter's Syndrome : Its disease course and usefulness of fasting therapy. 津久井 要 Tukui Kaname; 横浜労災病院 心療 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「レニン・アンジオテンシン系」「factitious-Bartter syndrome」「pseudo-Bartter syndrome」「偽性Bartter症候群」 |
| 関連記事 | 「バーター症候群」「症候群」「群」「症候」「偽性」 |
「レニン・アンジオテンシン系」
RA系
- QB.D-243
| レニン↑ | レジン→/↓ | |
| アルドステロン↑ | 悪性高血圧 | 原発性アルドステロン症 |
| 腎血管性高血圧 | 特発性アルドステロン症 | |
| レニン産生腫瘍 | 糖質コルチコウド反応性アルドステロン症 | |
| バーター症候群 | ||
| 偽性バーター症候群 | ||
| 浮腫・腹水 | ||
| アルドステロン↓ | アジソン病 | 偽性アルドステロン症 |
| 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 | リドル症候群 | |
| 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| デオキシコルチコステロン産生腫瘍 | ||
| 低レニン性選択性アルドステロン症 |
「factitious-Bartter syndrome」
「pseudo-Bartter syndrome」
「偽性Bartter症候群」
「バーター症候群」
概念
- 常染色体劣性遺伝 AR
- RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
- 傍糸球体細胞の過形成
- 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？
- ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。
病因
- 遺伝子異常
- 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常
原因遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus | ||||
| MIM number | MIM number | |||||||
| 1 | 15q21.1 | [[1]] | Bartter syndrome, type 1 | 601678 | [[2]] | SLC12A1 | 600839 | [[3]] |
| 2 | 11q24.3 | [[4]] | Bartter syndrome, type 2 | 241200 | [[5]] | KCNJ1 | 600359 | [[6]] |
| 3 | 1p36.13 | [[7]] | Bartter syndrome, type 3 | 607364 | [[8]] | CLCNKB | 602023 | [[9]] |
| 4A | 1p36.13 | [[10]] | Bartter syndrome, type 4, digenic | 602522 | [[11]] | CLCNKB | ||
| 1p32.3 | [[12]] | Bartter syndrome, type 4a | BSND | 606412 | [[13]] | |||
| Sensorineural deafness with mild renal dysfunction | ||||||||
| 4B | 1p36.13 | [[14]] | Bartter syndrome, type 4b, digenic | 613090 | [[15]] | CLCNKA | 602024 | [[16]] |
病態
- uptodate.1
- 循環血漿量軽度減少 → RAA系亢進 → 二次性アルドステロン症
- 遠位尿細管へのナトリウムの到達 → (接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加 → 代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
- 低カリウム血症 → 尿濃縮力低下 → 腎性尿崩症
- 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
- 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired
症候および検査異常
- uptodate.1
- 血圧低下 ← 循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。
- しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。
- 発育遅滞、精神発達遅滞 ← 幼小児で発見されるきっかけ？
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス
- 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
- 尿中カルシウム：正常～増加
- 血清マグネシウム：正常～軽度低下
- (時に)低リン酸血症 ← 二次性副甲状腺亢進症による
鑑別診断
- IMD.1003
| カリウム | 血圧 | レニン | アルドステロン | pH | その他 | |
| Bartter症候群 | 低カリウム血症 | 正常 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 二次アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 尿細管性アシドーシス | 低カリウム血症 | 代謝性アシドーシス | ||||
| 甲状腺機能亢進症 | 低カリウム血症 | |||||
| Liddle症候群 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 低値 | ACTH高値 |
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
uptodate
- 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
- 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]
OMIM
- 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
- 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
- 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
- 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
- 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
国試
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候