ワールデンブルグ症候群

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Waardenburg syndromeWaardenburg's syndrome
尖頭合指症type V acrocephalosyndactyly type V、Waardenburg症候群




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/31 12:11:33」(JST)

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和文文献

  • ワールデンブルグ症候群とその他色素性疾患におけるMITFとエンドセリンシグナルの関係[平成20年度(第13回)弘前大学医学部学術賞奨励賞受賞論文]
  • エンドセリンB受容体遺伝子における欠失がWS4マウスのワールデンブルグ症候群様表現型の原因である
  • 大谷 真,新海 雄介,片山 健太郎,堀部 晃央,辻 岳人,松島 芳文,橘 正芳,国枝 哲夫
  • Experimental animals 55(5), 491-495, 2006-10-01
  • NAID 10018307991

関連リンク

ワールデンブルグ症候群(ワールデンブルグ-クライン症候群)とは、程度の差はあれ 難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による 症候群である。 目次. 1 名称と分類; 2 発生率; 3 症状; 4 遺伝; 5 治療; 6 動物; 7 出典 ...
2010年12月16日 ... 息子ちゃんのことですが、ワールデンブルグ症候群でらっしゃるとのこと。そのことは まさにうちの次男と同じですが、ワールデンブルグの合併症としてヒルシュスプルング病 はあまりにも有名ですが、かなりの頻度で感音性難聴も合併します。

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図27 ワールデンブルグ症候群 Vanessa-Bristow-1http://www.3443.or.jp/tokusyu/pict/pict19 にゃるのブロググラフ


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眉毛」

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eyebrow
supercilium


  • 眼窩の上縁に沿って生える毛

臨床関連

眉毛の外側1/3が薄くなる

両側眉毛が正中部で癒合


Waardenburg's syndrome」

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ワールデンブルグ症候群

Waardenburg syndrome

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クライン-ワールデンブルグ症候群」

  [★] クライン・ワールデンブルグ症候群

クライン・ワールデンブルグ症候群」

  [★]

Klein-Waardenburg syndrome


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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