モノソミー

出典: meddic

monosomy
一染色体性

  • 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
  • 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー


UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例報告 モノソミー7とフィラデルフィア染色体を伴う系統不明な急性白血病
  • 川崎 泰史,中空 達樹,鈴川 宗弘 [他]
  • 臨床血液 52(1), 23-27, 2011-01
  • NAID 40018700109
  • 7)Turner症候群(9.,E.婦人科疾患の診断・治療・管理,研修コーナー)
  • 水沼 英樹
  • 日本産科婦人科學會雜誌 61(11), "N-573"-"N-575", 2009-11-01
  • NAID 110007467585

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世界大百科事典 第2版 モノソミーの用語解説 - (1)染色体数の異常 ヒトの場合,最もよくみられるのは異数体で,減数分裂に際しての染色体不分離によって起こると考えられている。すなわち,ある染色体が分離しなかったことにより,2個 ...
今日の予定だった今後の説明。 昨日夕方面会に行くと、看護師さんから『明日先生達の都合が悪くなったので今日でもいいですか?』と言われた。早いにこしたことはないのでOKした。 もしかしたら染色体検査の結果も出てるのかもしれない ...
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関連記事モノ

ターナー症候群」

  [★]

Turner syndrome, Turner's syndrome
XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasiaUllrich-Turner症候群
モノソミーヌーナン症候群

概念

  • 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

  • 染色体異常
  • 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
  • X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

  • 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

  • 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
  • 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
  • 頚部:翼状頚
  • 胸部:盾状胸
  • 上肢:外反肘
  • 生殖器
  • 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
  • 内生殖器
  • 内分泌
  • 糖尿病
  • 甲状腺機能障害
  • 循環器:本態性高血圧、心・血管奇形
  • 胎児:
  • 子宮内発達遅延

奇形

治療

  • 低身長:成長ホルモン

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試



13qモノソミー」

  [★]

monosomy 13q
モノソミー

概念

  • 13番染色体の長腕が部分的に欠失した染色体異常。

徴候

  • 小頭症、三角頭蓋、眼瞼下垂、大きな耳、短頸、著しい発達遅滞

合併症

  • 13q14.1-14.2上に癌抑制遺伝子である網膜芽細胞腫遺伝子が座乗。網膜芽細胞腫の約5%は13番染色体の欠失や転座によって発症とされている。

予後

  • 染色体欠失が原因となり、多くは生後1年以内に網膜芽細胞腫(多発性・両側性)を発症


monosomy」

  [★] モノソミー

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「chromosomal abnormality consisting of the absence of one chromosome from the normal diploid number」


一染色体」

  [★]

monosomymonosomic
一染色体性モノソミー


18pモノソミー」

  [★]

monosomy 18p
モノソミー18番染色体


18qモノソミー」

  [★]

monosomy 18q
  • 18番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
  • 比較的頻度の多い染色体異常である。
  • 原因の多くはde novo の欠失による。
  • 臨床症状として、顔貌異常(三日月様顔貌、顔面中央部低形成、扁平で幅広い鼻根部、眼瞼下垂など)、易感染性(IgA低値または欠損)、発育と発達遅滞などを認める。
  • 生命予後はいろいろで、新生児期死亡例から長期生存例まである。


2qモノソミー」

  [★]

monosomy 2q
  • 2番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
  • 臨床症状として、発育障害、精神遅滞、小頭症、白内障、小眼球症、眼瞼下垂、口蓋裂、小顎、先天性心疾患などを呈する。


6qモノソミー」

  [★]

monosomy 6q
6番染色体


7qモノソミー」

  [★]

monosomy 7q
7番染色体


9pモノソミー」

  [★]

monosomy 9p
9番染色体


モノ」

  [★]

mono
単一




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