- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー
WordNet
- chromosomal abnormality consisting of the absence of one chromosome from the normal diploid number
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
- 2. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 3. 黒色腫（メラノーマ）の分子生物学 the molecular biology of melanoma
- 4. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 5. 眼ぶどう膜および結膜の悪性黒色腫 uveal and conjunctival melanomas
Japanese Journal
- 症例報告 モノソミー7とフィラデルフィア染色体を伴う系統不明な急性白血病
- 川崎 泰史,中空 達樹,鈴川 宗弘 [他]
- 臨床血液 52(1), 23-27, 2011-01
- NAID 40018700109
- 7)Turner症候群(9.,E.婦人科疾患の診断・治療・管理,研修コーナー)
- 水沼 英樹
- 日本産科婦人科學會雜誌 61(11), "N-573"-"N-575", 2009-11-01
- NAID 110007467585
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- 世界大百科事典 第2版 モノソミーの用語解説 - (1)染色体数の異常 ヒトの場合，最もよくみられるのは異数体で，減数分裂に際しての染色体不分離によって起こると考えられている。すなわち，ある染色体が分離しなかったことにより，2個 ...
- 今日の予定だった今後の説明。 昨日夕方面会に行くと、看護師さんから『明日先生達の都合が悪くなったので今日でもいいですか？』と言われた。早いにこしたことはないのでOKした。 もしかしたら染色体検査の結果も出てるのかもしれない ...
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「ターナー症候群」
- 英
- Turner syndrome, Turner's syndrome
- 同
- XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
- 関
- モノソミー、ヌーナン症候群
概念
- 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。
病因
- 染色体異常
- 核型：45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
- X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連
疫学
- 新生児発生頻度：1/2,000。出生女児数1,000人対1人
症候
- 全身:低身長：3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
- 知能：正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
- 頚部:翼状頚
- 胸部:盾状胸
- 上肢:外反肘
- 生殖器
- 外生殖器：形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
- 内生殖器
- 内分泌
- 糖尿病
- 甲状腺機能障害
- 循環器：本態性高血圧、心・血管奇形
- 胎児：
- 子宮内発達遅延
奇形
治療
- 低身長：成長ホルモン
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]
国試
「13qモノソミー」
- 英
- monosomy 13q
- 関
- モノソミー
概念
- 13番染色体の長腕が部分的に欠失した染色体異常。
徴候
- 小頭症、三角頭蓋、眼瞼下垂、大きな耳、短頸、著しい発達遅滞
合併症
- 13q14.1-14.2上に癌抑制遺伝子である網膜芽細胞腫遺伝子が座乗。網膜芽細胞腫の約5%は13番染色体の欠失や転座によって発症とされている。
予後
- 染色体欠失が原因となり、多くは生後1年以内に網膜芽細胞腫(多発性・両側性)を発症
「一染色体」
「18pモノソミー」
- 英
- monosomy 18p
- 関
- モノソミー、18番染色体
「11qモノソミー」
- 英
- monosomy 11q
概念
- 11番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常
症状
「21qモノソミー」
- 英
- monosomy 21q
- 関
- アンチモンゴリズム
「部分モノソミー」
「14qモノソミー」
- 英
- monosomy 14q
- 関
- 14番染色体
「9pモノソミー」
- 英
- monosomy 9p
- 関
- 9番染色体