- 英
- monosomy 13q
- 関
- モノソミー
概念
徴候
- 小頭症、三角頭蓋、眼瞼下垂、大きな耳、短頸、著しい発達遅滞
合併症
- 13q14.1-14.2上に癌抑制遺伝子である網膜芽細胞腫遺伝子が座乗。網膜芽細胞腫の約5%は13番染色体の欠失や転座によって発症とされている。
予後
- 染色体欠失が原因となり、多くは生後1年以内に網膜芽細胞腫(多発性・両側性)を発症
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- monosomy
- 同
- 一染色体性
- 関
- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー