メチルマロン酸尿症

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methylmalonic aciduria
ビタミンB12欠乏症



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和文文献

  • 8. CblA型メチルマロン酸尿症関連遺伝子, MMAAの機能について(第401回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
  • 中野 長久,三浦 巧,山地 亮一,乾 博,中尾 元幸
  • ビタミン 79(9), 475-476, 2005-09-25
  • NAID 110002973713
  • 新生児発症の高アンモニア血症・高グリシン血症を伴ったメチルマロン酸尿症・ホモシスチン尿症症候群の一例
  • 原田 英明,岩下 弘子,神田 洋,前野 泰樹,河野 剛,相野 一,岩間 直,芳野 信,吉田 一郎
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 143, 2001-10-23
  • NAID 10013200039

関連リンク

メチルマロン酸血症(英:Methylmalonic acidemia)とは、メチルマロン酸性尿症とも 呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつ かの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患 は ...

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関連記事

プロピオン酸」

  [★]

propionic acid
プロパン酸プロパン
カルボン酸


  • プロピオン酸(プロピオンさん、propionic acid)は示性式CH3CH2COOH、分子量74.08のカルボン酸。IUPAC命名法ではプロパン酸 (propanoic acid) となる。CAS登録番号は79-09-4。

物性

反芻動物におけるプロピオン酸

ヒト(非反芻動物を含む)におけるプロピオン酸

代謝

HBC. 169
プロピオン酸血症
メチルマロン酸尿症


誘導体

臨床関連


ビタミンB12欠乏症」

  [★]

vitamin B12 deficiency
ビタミンB12


症状

  • 大脳症状:記憶喪失、易刺激性、認知症
  • 視力障害

検査



メチルマロン酸」

  [★]

methylmalonic acid MMA
メチルマロン酸尿症メチルマロニルCoA
  • HOOC-CH(CH3)-COOH


  • http://en.wikipedia.org/wiki/Methylmalonic_acid
  • Increased methylmalonic acid levels may indicate a vitamin B12 deficiency. However, it is sensitive without being specific. *MMA is elevated in 90-98% of patients with B12 deficiency. This test may be overly sensitive, as 25-20% of patients over the age of 70 have elevated levels of MMA, but 25-33% of them do not have B12 deficiency. For this reason, MMA is not routinely recommended in the elderly.

臨床関連

  • メチルマロン酸尿症


methylmalonic aciduria」

  [★] メチルマロン酸尿症


methylmalonic acidurias」

  [★] メチルマロン酸尿症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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