ミトコンドリア遺伝子

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mitochondrial gene
ミトコンドリア遺伝



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和文文献

  • Leber遺伝性視神経症認定基準
  • 中村 誠,三村 治,若倉 雅登 [他]
  • 日本眼科学会雑誌 119(5), 339-346, 2015-05
  • NAID 40020472925
  • 症例報告 ミトコンドリア遺伝子T3308C変異と心筋ミトコンドリア形態異常を認めた糖尿病の1例
  • 荒木 里香,町野 由佳,中嶋 寛 [他]
  • 糖尿病 57(3), 181-187, 2014-03
  • NAID 40020062954
  • 心臓核医学検査にて心筋ミトコンドリア機能異常を認めたミトコンドリア脳筋症の1例
  • 高木 泰,鈴木 健吾,黄 世捷,高井 学,足利 光平,木田 圭亮,明石 嘉浩
  • 心臓 46(5), 629-636, 2014
  • … 2009年 (34歳時) 2月に精査目的で当院神経内科に紹介受診となり, 来院時の血液検査による遺伝子検査においてミトコンドリア遺伝子3243点変異を認め, Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis and Stroke-like episodes (MELAS) の診断にいたった. …
  • NAID 130005069344

関連リンク

... よって規定されており、その24%がミトコンドリアの遺伝情報に基づいて作られます。ミトコンドリア遺伝子の進化速度が核遺伝子の10倍速いとすると、電子伝達系というエンジンについて、ある人ともう一人の人との間の違いを ...
通常、動物の場合、ミトコンドリアは100%母性遺伝します。例えば、ヒトの場合、父親と母親の間に出来た子供のミトコンドリアは、母親のミトコンドリアゲノムを100%受け継ぎ、父親のミトコンドリアゲノムは受け継がれません。

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ミトコンドリア遺伝」

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mitochondrial inheritance
ミトコンドリア遺伝子


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mitochondrial inheritance


ミトコンドリア」

  [★]

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria
糸粒体コンドリオソーム chondriosome
細胞


組織学

  • 0.5x10umの回転楕円体。
FB.333
外膜---
膜間部
内膜--- クリステという構造を作っている
マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない!!(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

  • ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
  • mtDNAは二本鎖環状
  • mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
  • DNA修復機構を持たない。
  • DNAを保護する構造(ヒストン)がない
  • バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

  • ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
  CO2
  O2
  クエン酸  トリカルボン酸輸送経路
  ピルビン酸 輸送体により制御
  ATP 輸送体により制御
  ADP 輸送体により制御
  Pi 輸送体により制御
  Ca2+ 輸送体により制御
  リンゴ酸 輸送体により制御
  アスパラギン酸 輸送体により制御
  • ミトコンドリア内膜を透過できない物質
  アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
  オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

  • 酸化的リン酸化  ⇔ 基質準位リン酸化
  • クエン酸サイクル
  • 脂肪酸酸化
  • アミノ酸分解
  • ヌクレオチド合成
  • 尿素回路
  • アポトーシスに関与


遺伝」

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heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



トコン」

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ipecac, ipecacuanha root
ipecacuanhae radix
吐根
トコンシロップドーフル



子」

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子供雑種小児小児用




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