ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/07/18 15:26:34」(JST)

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中枢神経 けいれん、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、WPW 症候群、心筋症、肺高血圧症
酸化的リン酸化の障害は,必ずではないものの,しばしば乳酸アシドーシスを引き起こし,特に中枢神経系,網膜,筋肉を障害する。 細胞呼吸(酸化的リン酸化)はミトコンドリア内で行われており,ここでは酸素分子への電子伝達と ...
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種で ...

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MELASの 拡散強調画像 。脳梗塞 ミトコンドリア病は、根治する 表1 代表的なミトコンドリア


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MELAS」

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ミトコンドリア」

  [★]

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria
糸粒体コンドリオソーム chondriosome
細胞


組織学

  • 0.5x10umの回転楕円体。
FB.333
外膜---
膜間部
内膜--- クリステという構造を作っている
マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない!!(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

  • ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
  • mtDNAは二本鎖環状
  • mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
  • DNA修復機構を持たない。
  • DNAを保護する構造(ヒストン)がない
  • バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

  • ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
  CO2
  O2
  クエン酸  トリカルボン酸輸送経路
  ピルビン酸 輸送体により制御
  ATP 輸送体により制御
  ADP 輸送体により制御
  Pi 輸送体により制御
  Ca2+ 輸送体により制御
  リンゴ酸 輸送体により制御
  アスパラギン酸 輸送体により制御
  • ミトコンドリア内膜を透過できない物質
  アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
  オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

  • 酸化的リン酸化  ⇔ 基質準位リン酸化
  • クエン酸サイクル
  • 脂肪酸酸化
  • アミノ酸分解
  • ヌクレオチド合成
  • 尿素回路
  • アポトーシスに関与


乳酸アシドーシス」

  [★]

lactic acidosis
乳酸アシドーシス

概念

  • 種々の原因によって血中乳酸値が上昇し、代謝性アシドーシスを来した病態

病因

HIM.290
  • type A(末梢組織への酸素供給不全):循環不全(ショック、心不全)、重度貧血、ミトコンドリア酵素の不全、酸素呼吸の阻害薬(一酸化炭素、シアン)
  • type B(有酸素性代謝の障害):悪性腫瘍、核酸類似物質(HIV治療薬としての逆転写酵素阻害薬)、糖尿病、腎不全、肝不全(糖新生異常)、チアミン欠乏、重症感染症(コレラ、マラリア)、てんかん発作、薬物・毒物(ビグアニド系薬、エタノール、メタノール、プロピレングリコール、イソニアジド、フルクトース)、ミトコンドリア糖尿病、糖原病I型(フォン・ギールケ病)

治療

HIM.290
  • 原因疾患の治療
  • 可能な限り血管収縮薬は避ける → 末梢循環を悪化させる
  • pH7.15未満となるような重度のアシドーシスに対してはNaHCO3を投与してもよい。
  • 重症でない場合NaHCO3の投与は? → NaHCO3の投与によりcardiac performanceを抑制し、乳酸の産生を促進(HCO3-はphosphofruktokinaseの活性を亢進させる)して乳酸アシドーシスを悪化させることがある。

予後

  • 不良



脳卒中」

  [★]

cerebral stroke, cerebral apoplexy,stroke
apoplexia cerebri
卒中脳血管障害 cerebrovascular disorders, cerebrovascular diseases

概念

  • 突発的に出現する精神症状・神経症状であり、脳血管の病的状態に起因するもの
  • 脳梗塞(血栓症、塞栓症)
  • 脳出血(実質内の出血)、クモ膜下出血

疫学

参考1
  • 死因:第3位
  • 全国の寝たきり患者の原因疾患の第1位
  • 病型別頻度:()
  • 厚労省の患者調査 傷病分類はこれ → [[1]]

リスク因子

参考1
  • 最大のリスク因子は高血圧
  • 年齢、男性、高血圧、糖尿病、脂質異常症、喫煙、心房細動、大量飲酒

参考

  • 1. 脳卒中治療ガイドライン2009
[display]http://www.jsts.gr.jp/jss08.html


-stroke



ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試





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