マーリン

出典: meddic

merlin
シュワノミン schwannomin, moesin-ezrin-radxin like protein
ニューロフィブロミン2 NF2神経線維腫症2型神経線維腫症
  • 22q12.2に座乗する遺伝子であり、神経線維腫症2型の原因遺伝子とされている。(参考1)

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/101000




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2017/03/12 19:16:11」(JST)

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和文文献

  • 胸膜中皮腫における免疫組織化学的検討
  • 廣井 敦子,山本 智子,柴田 亮行,加藤 陽一郎,西川 俊郎,澤田 達男,小林 槇雄
  • 東京女子医科大学雑誌 81(E1), E56-E60, 2011-03-31
  • … 困難である.今回、中皮腫においてmicroarray法で発現が示唆されている遺伝子について、それらの蛋白の発現の有無を免疫組織化学的に検討し、さらに肺腺癌との相違を検討した.中皮腫9例、肺腺癌10例のホルマリン固定、パラフィン包埋材料を作製し、抗Aurora A, Aurora B, Kallikrein 11, Uroplakin III抗体を用いた免疫染色を行った.Aurora A, Aurora B, Kallikrein 11は中皮腫、肺腺癌ともに陽性であった.Aurora Aの陽性率は、上皮型中皮腫に …
  • NAID 110008439100
  • ギェルツァプジェ・タルマリンチェンの推理論 : 『解脱道解明』研究の覚え書き
  • 根本 裕史,Nemoto Hiroshi,ネモト ヒロシ
  • 哲学・思想論集 (36), 92(89)-62(119), 2011-03-30
  • NAID 120002971101

関連リンク

詩を口述筆記させるマーリン、13世紀のフランスの本の挿絵. マーリン(Merlyn または Merlin)またはマーリン・アンブロジウス(Merlin Ambrosius, Myrddin Emrys)は ヨーロッパ中世の伝説上のブリテン島の魔術師。 ...

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★リンクテーブル★
先読み神経線維腫症」「NF2
リンク元神経鞘腫」「神経線維腫症2型」「22番染色体」「ニューロフィブロミン2
関連記事リン

神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  • 神経線維腫症3型
  • 神経線維腫症4型
  • 神経線維腫症5型
  • 神経線維腫症6型
  • 神経線維腫症7型
  • 神経線維腫症8型
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式




NF2」

  [★]

  • 髄膜腫、聴神経線維腫、神経鞘腫
neurofibromatosis type 2


神経鞘腫」

  [★]

neurinoma, neurilemoma
シュワン細胞腫 Schwannomaシュワン腫
脳腫瘍

概念

  • 良性腫瘍
  • 原発性脳腫瘍全体の10%
  • 神経鞘腫の約90%はCN VIII原発(聴神経鞘腫)。その中でも前庭神経に由来するものが多い。

疫学

  • 30-60歳に好発
  • 男女比=1:1.3-1.5
  • 前庭神経(神経鞘腫の90%を占める)>三叉神経>舌咽・迷走・副神経、顔面神経、舌下神経、滑車神経

遺伝性

  • 基本的にない。両側前庭神経鞘腫が見られる神経線維腫症2型(原因遺伝子マーリン)においては、常染色体優性遺伝である。

病理

  • 薄い皮膜
  • 柔らかい
  • 黄白色、赤褐色で易出血性。
  • Antoni A型とAntoni B型が混在

症状

  • 1. 初発症状:難聴(言語識別能の低下、高音域での聴力低下)、耳鳴り。15%の症例で突発性難聴で初発。5%の症例でめまいで初発。
  • 2. 進展して三叉神経を障害:角膜反射の消失。顔面神経は障害されにくい。
  • 3. 進展して小脳、脳幹を障害:四肢の運動失調、歩行障害
  • 4. 進展して第4脳室の閉塞、テント切痕部での髄液の通過障害:水頭症による頭蓋内圧亢進症状。
  • 5. 下方に進展した場合:舌咽神経、迷走神経などの下位脳神経障害:嚥下障害

検査

  • 温度眼振検査
  • 聴力検査
  • 純音聴力検査、語音明瞭土建鎖
  • 聴性誘発脳幹反応(ABR)

画像検査

  • MRI
  • T1:低信号
  • T2:高信号
  • Gd造影:均一に強く造影



神経線維腫症2型」

  [★]

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症II型
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

  • NF2遺伝子。NF2蛋白=マーリン merlin(moesin-ezrin-radxin like protein)

遺伝

疫学

  • 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。
  • 1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
  • 2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫髄膜腫神経膠腫神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。

予後

  • 予後不良。
  • 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す



22番染色体」

  [★]

chromosome 22
第22番染色体第22染色体


ニューロフィブロミン2」

  [★]

neurofibromin 2
マーリン


リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3








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