マススクリーニング

出典: meddic

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症

従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000

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和文文献

  • タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
  • 起塚 庸,竹島 泰弘,西山 敦史,粟野 宏之,但馬 剛,佐倉 伸夫,依藤 亨,重松 陽介,八木 麻理子,松尾 雅文
  • 日本小児科学会雑誌 115(7), 1265-1269, 2011-07-01
  • NAID 10029385920
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
  • 久保田 一生,深尾 敏幸,堀 友博,小林 弘典,舩戸 道徳,長谷川 有紀,山口 清次,近藤 直実
  • 日本小児科学会雑誌 115(5), 956-960, 2011-05-01
  • NAID 10029385674

関連リンク

「タンデムマスを導入した新生児マススクリーニング ‐有機酸・脂肪酸代謝異常症って何?」を掲載しました。 2014年4月7日 検査実施施設名簿を更新しました。 2014年2月17日 第41回日本マス・スクリーニング学会は 2014年8月22日(金 ...
家庭医学館 新生児マススクリーニング検査の用語解説 - 新生児マススクリーニング(振り分け)検査は、先天的な病気を早期発見するために、新生児(生まれてから1~4週間の赤ちゃん)全員に対して、公費で行なわれる検査です。
新生児マススクリーニング - 先天性代謝異常症検査 まえがき このサイトは比較的古くから先天性代謝異常症一般について扱っていることもあり、ときどき掲示板に「子どもが先天性代謝異常症らしいがいったいどうしたらいいのか ...

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095B063」

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  • マススクリーニング対象疾患と検査項目の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


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099D019」

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  • 組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


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107G026」

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  • 経口摂取が順調な新生児のマススクリーニングの実施時期で正しいのはどれか。
  • a 出生直後
  • b 生後24時間
  • c 生後48時間
  • d 生後4~7日
  • e 生後約1か月


[正答]


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先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

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