- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 付属器腫瘤のマネージメント management of an adnexal mass
- 2. 腹部大動脈瘤のスクリーニング screening for abdominal aortic aneurysm
- 3. 成人の肥満：発生率、スクリーニング、および評価 obesity in adults prevalence screening and evaluation
- 4. 上皮性卵巣癌、卵管癌、または原発性腹膜癌患者の付属器腫瘤の評価のための血清バイオマーカー serum biomarkers for evaluation of an adnexal mass for epithelial carcinoma of the ovary fallopian tube or peritoneum
- 5. 腹部大動脈瘤の概要 overview of abdominal aortic aneurysm
Japanese Journal
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- 起塚 庸,竹島 泰弘,西山 敦史,粟野 宏之,但馬 剛,佐倉 伸夫,依藤 亨,重松 陽介,八木 麻理子,松尾 雅文
- 日本小児科学会雑誌 115(7), 1265-1269, 2011-07-01
- NAID 10029385920
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 久保田 一生,深尾 敏幸,堀 友博,小林 弘典,舩戸 道徳,長谷川 有紀,山口 清次,近藤 直実
- 日本小児科学会雑誌 115(5), 956-960, 2011-05-01
- NAID 10029385674
Related Links
- 「タンデムマスを導入した新生児マススクリーニング ‐有機酸・脂肪酸代謝異常症って何？」を掲載しました。 2014年4月7日 検査実施施設名簿を更新しました。 2014年2月17日 第41回日本マス・スクリーニング学会は 2014年8月22日(金 ...
- 家庭医学館 新生児マススクリーニング検査の用語解説 - 新生児マススクリーニング（振り分け）検査は、先天的な病気を早期発見するために、新生児（生まれてから1～4週間の赤ちゃん）全員に対して、公費で行なわれる検査です。
- 新生児マススクリーニング - 先天性代謝異常症検査 まえがき このサイトは比較的古くから先天性代謝異常症一般について扱っていることもあり、ときどき掲示板に「子どもが先天性代謝異常症らしいがいったいどうしたらいいのか ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「095B063」「099D019」「107G026」 |
| リンク元 | 「集団スクリーニング」 |
| 拡張検索 | 「新生児マススクリーニング」「遺伝病のマススクリーニング」 |
| 関連記事 | 「マス」 |
「095B063」
- マススクリーニング対象疾患と検査項目の組合せで正しいのはどれか。
- a. 先天性副腎過形成－血中17-OHCS
- b. ガラクトース血症－血中ブドウ糖
- c. ホモシスチン尿症－血中シスチン
- d. メープルシロップ尿症－血中ロイシン
- e. 神経芽細胞腫－尿中コンドロイチン硫酸
※国試ナビ4※ ［095B062］←［国試_095］→［095B064］
「099D019」
- 組合せで誤っているのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099D018］←［国試_099］→［099D020］
「107G026」
- a 出生直後
- b 生後24時間
- c 生後48時間
- d 生後4～7日
- e 生後約1か月
※国試ナビ4※ ［107G025］←［国試_107］→［107G027］
「集団スクリーニング」
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71