マシャド・ジョセフ病

出典: meddic

脊髄小脳失調症3型

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和文文献

  • 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャドジョセフ病の診断と具体的事例
  • マシャドジョセフ病

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マシャド・ジョセフ病, AD, 14q32.1, MJD1 gene, CAG repeat ... 小脳脊髄型, 脳幹、 小脳遠心路の変性, マシャド・ジョセフ病 ... 眼振が著明で、小脳症状のほか、初期には 腱反射の亢進が多く、マシャド・ジョセフ病の病像に似ていますが、顔面、舌筋の萎縮は ...
大脳の基底核(不随意運動)、小脳の小脳核(運動失調)、脳幹の橋(運動失調)、 脳神経運動核(舌などの萎縮)、脊髄の脊髄小脳路(運動失調)、脊髄後索(感覚を脳に 伝える)脊髄前角(四肢の筋肉の萎縮)が広範囲に萎縮します。 マシャド・ジョセフ病の 脳 ...

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マシャド ジョセフ 病 の 脳マシャド・ジョセフ病の大脳 例(マシャド・ジョセフ病


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関連記事」「ジョセフ病

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」

  [★]

dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
進行性ミオクローヌスてんかんトリプレットリピート病脊髄小脳変性症
  • 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆

概念

  • 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。

疫学

病因

  • 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加

遺伝形式

病理

病態

  • CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
  • CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。

参考

  • 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/125370


コリエ徴候」

  [★]

Collier sign, Collier's sign
コリエー徴候コリアー徴候びっくり眼 bulging eyes
[show details]
  • 開眼時に眼瞼が後退し驚いたような眼に見えるもの。脊髄小脳失調症3型(マシャド・ジョセフ病)でみられるが、その他の疾患でも見られる。

参考

  • 1. 写真
[display]http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
動画も見られるみたい。
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240



脊髄小脳失調症3型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


Machado-Joseph disease」

  [★] マシャド・ジョセフ病脊髄小脳失調症3型

Machado-Joseph病」

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病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患

ジョセフ病」

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