ポルフィリン尿症

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• 1. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
• 2. 急性間欠性ポルフィリン症の病因、臨床症状および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria

Japanese Journal

• 急性ポルフィリア様症状を呈した薬剤性コプロポルフィリン尿症の1例

• 磯島豪
• ポルフィリン 12, 63-65, 2003
• NAID 80016275219

Related Links

• ポルフィリン症 - Wikipedia

ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）とはヘム合成系酵素の異常のため、中間 代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの尿中あるいは ... ポルフィリン症は、ヘム合成 回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない先天的または後天的な疾患である。

• ポルフィリン症 - goo ヘルスケア

ポルフィリン症。ポルフィリン症とはどんな病気か ヘモグロビンをつくるヘムという物質の 合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性 反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。 先天性 gooヘルスケア 家庭の ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「抗てんかん薬」
関連記事	「リン」「ポルフィリン」「症」

「抗てんかん薬」

　　[★]

英

antiepileptic drug, antiepileptic antiepileptics

関

てんかん、薬理学

抗てんかん薬

系	薬物	大発作	小発作	皮質焦点発作	精神運動発作	ミクローヌス発作	異型小発作	てんかん重積	二次的全般発作	副作用	作用機序
バルビツール酸	フェノバルビタール	○		○						眠気、呼吸抑制、ポルフィリン尿症	GABAA受容体に作用
	プリミドン	○	×	○	○	×
ヒダントイン	フェニトイン	○	×	○						小脳症状(萎縮)、肝障害、骨髄抑制、 心室細動、歯肉増殖、フェニトイン中毒	不活性化状態のNaチャネルに結合
	エトトイン	○		○	○
オキサゾリジン	トリメタジオン		○*1							催奇形性(最強)	シナプス前・後部に作用し伝達物質放出と 伝達物質への感受性に影響
サクシニミド	エトスクシミド		○								Cl-チャネルを開口させることによって、 GABA神経機能を亢進
フェニル尿素	アセチルフェネトライド				○*2
イミノスチルベン	カルバマゼピン	○			○					小脳症状、発疹、骨髄抑制、肝障害	Naチャネルをブロックする
ベンズイソキサゾール	ゾニサミド	○		○	○		○			体重減少、眠気、腎尿管結石	T型のCa2+電流を抑制、 電位依存性のNa+チャネルの不活性化の状態を延長
炭酸脱水素酵素阻害薬	アセタゾラミド	○	○	○							炭酸脱水素酵素阻害
ベンゾジアゼピン	ジアゼパム					○		○*3		呼吸抑制、眠気	GABAA受容体に作用
	クロナゼパム					○			○	眠気、めまい、小脳症状
GABA分解酵素阻害薬	バルプロ酸	○	○*4	○	○	○	○	○	○	悪心・嘔吐、肝障害、 高アンモニア症、毛髪の変化、催奇形性	GABA分解酵素阻害

*1 第一選択薬ではない
*2 他薬が無効な精神運動発作のみに使用
*3 てんかん重積の第一選択薬
*4 第一選択薬

新規の抗てんかん薬

• ガバペンチン：部分発作
• トピラマート：部分発作
• ラモトリギン：部分発作、全般発作

抗てんかん薬の選択

• 部分発作：カルバマゼピン、バルプロ酸
• 全般発作：バルプロ酸、フェニトイン
• ミオクローヌス発作：クロナゼパム

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ポルフィリン」

　　[★]

英

porphyrin, porphyrins

関

ヘム

• スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア

臨床関連

• ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？