ホスホフルクトキナーゼ欠損症

出典: meddic

phosphofructokinase deficiency
PFK欠損症 PFK deficiency


和文文献

  • ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症遺伝子診断のあゆみ (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
  • 筋ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--肝・胆・膵)
  • 垂井 清一郎
  • 日本臨床 40(春季増刊), p798-799, 1982-03
  • NAID 40003058453
  • 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 : 1家系に由来する3症例について
  • 垂井 清一郎,以倉 友治,西川 光夫
  • 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 8(2), 114, 1968-06-30
  • NAID 110002727431

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筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症」

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muscle phosphofructokinase deficiency
糖原病VII型


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


ホスホフルクトキナーゼ」

  [★]

phosphofructokinase, PFK
ホスホフルクトキナーゼ1 phosphofructokinase-1
ホスホフルクトキナーゼ2



乳酸アシドーシスにおいて

  • 重炭酸Naの投与でアシドーシスを補正する場合、HCO3-はphosphofructokinaseの活性を亢進させるので、乳酸アシドーシスを悪化させることがある。

解糖系


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


キナーゼ」

  [★]

kinase
カイネースリン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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