ヘルマンスキー・パドラック症候群

出典: meddic

Hermansky-Pudlak syndrome
ヘルマンスキー・プドラック症候群Hermansky-Pudlak症候群、ヘルマンスキー・プドゥラック症候群
血小板機能異常症
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参考

  • HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/203300
[display]http://hps.inochi.info
[display]//




UpToDate Contents

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和文文献

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群
  • 長内 和弘
  • 日本肺サーファクタント・界面医学会雑誌 = Journal of Japanese Medical Society for Lung Surfactant and Biological Interface 40, 142-143, 2009-09-25
  • NAID 10025615635
  • Rab38遺伝子突然変異動物はヘルマンスキー・パドラック症候群の形質を引き起こす
  • 長内 和弘,八田 理恵子,小林 誠,三輪 知子,関 利満,黄 正寿,栂 博久,樋口 純子
  • 日本肺サーファクタント・界面医学会雑誌 = Journal of Japanese Medical Society for Lung Surfactant and Biological Interface 38, 47-49, 2007-10-10
  • NAID 10021919656

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


キー」

  [★]

key
重要手がかり


ラック」

  [★]

rack
試験管立て




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