プロピオン酸血症

出典: meddic

propionic acidemia
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 propionyl-CoA carboxylase deficiency
プロピオニルCoAカルボキシラーゼプロピオン酸プロピオン酸尿症




UpToDate Contents

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和文文献

  • タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
  • 起塚 庸,竹島 泰弘,西山 敦史 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(7), 1265-1269, 2011-07
  • NAID 40018920522
  • 臨床研究・症例報告 著明な高アンモニア血症で発症し,代謝性アシドーシスは呈さなかったプロピオン酸血症の1例
  • 菅野 潤子,坂本 修,鎌田 文顕 [他]
  • 小児科臨床 64(8), 1857-1863, 2011-08
  • NAID 40018896101
  • プロピオン酸血症の急性増悪に際し, 持続的血液濾過透析で緩解を得た成人症例
  • 小幡 由佳子,内崎 紗貴子,加藤 弘美,板垣 大雅,鈴木 かつみ,足立 裕史,土井 松幸,佐藤 重仁
  • 日本集中治療医学会雑誌 = Journal of the Japanese Society of Intensive Care Medicine 17(2), 217-218, 2010-04-01
  • NAID 10026278612

関連リンク

先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にプロピオン酸を中心とする有機 酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患の総称。プロピオニルCoAカルボキシラーゼの遺伝子異常による活性低下により、プロピオニル CoAが ...
プロピオン酸血症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を ...

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PADM (パダム)遠位型 メチルマロン酸血症 は 常 脂肪酸酸化異常症ってなに New gene, New function, and New therapy 代謝性疾患


★リンクテーブル★
先読みプロピオン酸尿症」「propionyl-CoA carboxylase deficiency
リンク元マススクリーニング」「プロピオン酸」「アミノ酸代謝異常症」「プロピオニルCoAカルボキシラーゼ」「propionic acidemia
関連記事酸血症」「」「プロ」「ロピオン

プロピオン酸尿症」

  [★]

propionic aciduria
プロピオン酸
  • propionic aciduria can result from deficiency of biotin, propionyl-CoA carboxylase, or the enzyme that covalently attaches biotin to all carboxylases


propionyl-CoA carboxylase deficiency」

  [★] プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症


マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


プロピオン酸」

  [★]

propionic acid
プロパン酸プロパン
カルボン酸


  • プロピオン酸(プロピオンさん、propionic acid)は示性式CH3CH2COOH、分子量74.08のカルボン酸。IUPAC命名法ではプロパン酸 (propanoic acid) となる。CAS登録番号は79-09-4。

物性

反芻動物におけるプロピオン酸

ヒト(非反芻動物を含む)におけるプロピオン酸

代謝

HBC. 169
プロピオン酸血症
メチルマロン酸尿症


誘導体

臨床関連


アミノ酸代謝異常症」

  [★]

aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
[show details]

アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル


アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


プロピオニルCoAカルボキシラーゼ」

  [★]

propionyl-CoA carboxylase
メチルマロニルCoA脱炭酸酵素プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ

臨床関連

  • プロピオン酸血症



propionic acidemia」

  [★] プロピオン酸血症


酸血症」

  [★]

acidemia
アシデミア酸性血症
アシドーシスピルビン酸カルボキシラーゼ



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


プロ」

  [★]

pro


ロピオン」

  [★] フルルビプロフェンアキセチル




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